골형성부전증

진료과

'''Osteogenesis Imperfecta''' (a.k.a O.I. / Brittle Bone Disease)
상염색체우성적(AD) 선천적인 원인으로 인해 골다공증(osteoporosis)이 발생하는 질병으로, 제1형 콜라겐(type 1 collagen)의 구조적 장애 혹은 양적인 결함(quantitative defect)으로 인해 발생한다
원래는, 크게 4가지의 형이 존재했지만 시간이 지나고 4가지의 형이 더 발견되었다. 그 중 제2형의 경우 사망에 이르는 심각한 증상을 보이기도 한다.
[image]
그 외의 경우 다음과 같은 증상을 보인다.

골절(fragile bone)이 상당히 자주 발생한다. 만 6주 안에 골절이 발생하기도 한다. 이로 인해 아동 학대를 의심받는 경우가 많다.
청색공막(blue sclera)은 골형성부전증의 특징적인 증상이다.
어린 나이에 난청(deafness)이 발생한다.

진단은 피부생검(biopsy)을 시행하여 콜라겐 생화학검사(collagen biochemical studies)를 통해 내린다.
완치가 불가능한 질병이다. 진단 후 다양한 물리치료를 시행하며 골절 예방에 주의를 기울여야 한다. 골절 예방 중 하나로, Rodding Surgery(장골에 금속 막대를 삽입하는 수술)가 있다. 뼈를 곧게 해주고 골절을 조금은 예방 할 수 있다.
"연골무형성증(achondroplasia)"도 이와 유사한 질병이다.
[각주]

분류

질병