파타우 증후군

1. 개요

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13번 염색체 이상으로 발병되는 유전병이다.[1]

2. 증상

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• 최중도 지적 장애
• 전전뇌증(holoprosencephaly)
• 외눈증(cyclopia)
• 심장 기형

3. 예후

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매우 나쁘다. 거의 대부분 심각한 건강 문제로 인해 1세 이전에 사망한다. 설마 5세 이상 생존해도 최중도 지적 장애로 대화와 거동이 거의 불가능한 경우가 많다.

[1] 13번 염색체가 3개인 경우가 가장 많으며 염색체 전좌나 모자이시즘으로 인해 발병한 경우도 있다.