부신백질이영양증

 

1. 개요
2. 증세


1. 개요

부신백질이영양증이란 일반적으로 보인자 어머니에서 아들로 유전되는 병이다(X'X(보인자)+XY->'''X'X'''(보인자),XX,'''X'Y'''(발병),XY). 보인자의 절반 정도는 약간의 증세를 보인다. 로렌조 오일로 증세를 늦출 수도 있으며 개발 실화를 다룬 영화도 있다. 일반 사람은 긴사슬포화지방산을 분해하는 효소가 있지만 이 병에 걸린 사람은 그 효소가 없다. 분해되지 않는 긴사슬포화지방산은 신경을 부식시키고 뇌에 백질을 녹인다.
증상은 주로 대뇌형(소아, 성인)), 척수형, 부신형으로 구분되며, 무증상의 사례도 관측되지만 한국에서는 명확하게 밝혀진 사례는 없다. 위 증상들은 중복되어 나타날 수 있으며, 일반적으로 거의 대부분의 환자들이 부신 증상은 보이는 것으로 보고 되고 있다. 한국에서는 2018년부터 선천성대사이상검사에 부신백질이영양증검사를 포함하였기 때문에 기존 환자들에 대한 정확한 통계치는 보고된 바 없다.
가장 병의 진행이 빠른 것은 소아 대뇌형으로 만2세이후부터 신경학적 증상이 나타나는 경우가 있으나 일반적으로 만7세를 전후하여 신경증상이 나타나는 것으로 보고되고 있다. 처음에는 언어장애, 청각 장애 등이 나타나며, 이후 급속하게 진행되어 1~2년 안에 사망까지 이를 수 있어 조기에 적합한 치료를 필요로 한다. 로렌조 오일이 효과가 있다고 하나 학술적으로 이미 증상이 나타난 사례에서는 효과가 없는 것으로 보고되고 있다. 다만, 평소 식단에서 지방산 섭취를 제한하고, 로렌조 오일을 통해 몸에서 합성되는 장쇄지방산을 최소화함으로써 축적속도를 완화하고자 하는 예방은 이루어지고 있는 편이다.
현재 대뇌형에 대해 유일하게 효과를 보는 치료방법으로는 골수이식(조혈모세포이식)으로 증상이 나타나기 이전에 골수 이식을 한 경우에는 뇌병변이 진행되지 않는 사례가 있다. 현재 우리나라 골수 이식 성공확률은 약 55%로 보고되고 있으나, 증상의 진행속도가 일정하지 않아 일시적으로 증상이 멈춘 것인지 완전히 치료된 것인지에 대해서는 알 수 없다. 또한, 이 방법은 부신이나 척수형 증상에는 효과가 없는 것으로 나타난다. 현재 렌티바이러스를 이용한 자가조혈모세포 치료제가 블루버드사에서 개발되고 있으며, 2021년 3월 유럽, 7월 미국 FDA승인을 목표로 하고 있다.
부신의 경우에는 스테로이드 보충을, 척수형의 경우에는 운동요법 등을 통해 증상을 완화하는데 집중한다.

2. 증세

  • 발작
  • 간질
  • 언어 마비
  • 청각 장애
  • 연하 장애
  • 뇌성마비
  • 사지마비
  • 실명

분류