유전구상적혈구증
'''Hereditary Spherocytosis'''
상염색체우성질환으로 세포막의 배접구조를 구성하는 스펙트린(spectrin)의 형성에 장애가 생기면서 발생하는 질환이다. 대부분의 상염색체우성질환이 그렇듯, 스펙트린이 완벽하게 결핍된건 아니나, 생성의 장애로 인해 그 수치가 필요 이하로 떨어지면서 발병하게 된다.
스펙트린 형성의 장애로 인해 적혈구(RBC)의 곡면적(surface area)은 저하하게 되나 그 부피는 그대로이기 때문에 적혈구가 구면(spherical shape)의 형태를 띄게 된다. 이런 적혈구 자체의 기능엔 별 이상이 없으나, 변형된 적혈구는 비장(spleen)에서 빠져나가지 못하게 되고, 이로 인해 비장 내 대식세포(macrophage)에 의해 파괴되면서 전형적인 혈관외용혈(extravascular hemolysis) 빈혈이 나타나게 된다.
참고로 유전구상적혈구증에 의해 발견되는 구상적혈구(spherocyte)는 이 질병 이외에도 포도당-6-인산탈수소효소 결핍(G6PD), ABO식 혈액형 부적합(ABO incompatibility) 및 자가면역용혈빈혈(AIHA)에서도 보여질수 있다.
참고로 병역판정검사에서 '''5급''' 판정을 받는다.
심각한 혈관외용혈성 빈혈이 발병하게 된다. 또한 이로 인해 황달(jaundice) 및 비장종대(splenomegaly)가 나타나게 되고, 담석(gallstone)이 발병하게 된다.
진단은 적혈구의 삼투압취약성검사(RBC osmotic fragility test)를 통해 내리게 된다. 이는 적혈구를 저장성(hypotonic) 액체에 노출시켜 수액이 세포내로 들어오게 하는데, 유전구상적혈구증의 경우 적혈구의 형태 변화로 인해 정상적인 적혈구에 비해 쉽게 파열되게 된다.
그 외 망상적혈구지수(reticulocyte index)가 2% 이상으로 발견되고, 평균적혈구혈색농도(MCHC0가 증가하게 된다. 그 외 말초혈액도말검사(Peripheral blood smear)에 구상적혈구(spherocyte)가 발견된다.
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또한 직접쿰스검사(direct Coomb's test)에 음성적인 반응이 나오게 되는데, 이는 자가면역용혈빈혈(AIHA)에 의한 용혈성 빈혈과 구분짓는 중요한 검사이다.
유전구상적혈구증의 치료는 비장적출술(splenectomy)을 시행하여야 한다. 소아의 경우는 6세 이후부터 비장적출술을 시행하는 것이 권장되며, 담석이 동반되는 경우가 많기 때문에 담낭절제술도 함께하는 경우가 많다. 시술 후 필수적으로 S. pneumoniae, N. meningitidis 및 H. influenzae에 대한 백신을 투여해 감염을 예방한다.
1. 개요 및 원인
상염색체우성질환으로 세포막의 배접구조를 구성하는 스펙트린(spectrin)의 형성에 장애가 생기면서 발생하는 질환이다. 대부분의 상염색체우성질환이 그렇듯, 스펙트린이 완벽하게 결핍된건 아니나, 생성의 장애로 인해 그 수치가 필요 이하로 떨어지면서 발병하게 된다.
스펙트린 형성의 장애로 인해 적혈구(RBC)의 곡면적(surface area)은 저하하게 되나 그 부피는 그대로이기 때문에 적혈구가 구면(spherical shape)의 형태를 띄게 된다. 이런 적혈구 자체의 기능엔 별 이상이 없으나, 변형된 적혈구는 비장(spleen)에서 빠져나가지 못하게 되고, 이로 인해 비장 내 대식세포(macrophage)에 의해 파괴되면서 전형적인 혈관외용혈(extravascular hemolysis) 빈혈이 나타나게 된다.
참고로 유전구상적혈구증에 의해 발견되는 구상적혈구(spherocyte)는 이 질병 이외에도 포도당-6-인산탈수소효소 결핍(G6PD), ABO식 혈액형 부적합(ABO incompatibility) 및 자가면역용혈빈혈(AIHA)에서도 보여질수 있다.
참고로 병역판정검사에서 '''5급''' 판정을 받는다.
2. 증상, 진단 및 치료
심각한 혈관외용혈성 빈혈이 발병하게 된다. 또한 이로 인해 황달(jaundice) 및 비장종대(splenomegaly)가 나타나게 되고, 담석(gallstone)이 발병하게 된다.
진단은 적혈구의 삼투압취약성검사(RBC osmotic fragility test)를 통해 내리게 된다. 이는 적혈구를 저장성(hypotonic) 액체에 노출시켜 수액이 세포내로 들어오게 하는데, 유전구상적혈구증의 경우 적혈구의 형태 변화로 인해 정상적인 적혈구에 비해 쉽게 파열되게 된다.
그 외 망상적혈구지수(reticulocyte index)가 2% 이상으로 발견되고, 평균적혈구혈색농도(MCHC0가 증가하게 된다. 그 외 말초혈액도말검사(Peripheral blood smear)에 구상적혈구(spherocyte)가 발견된다.
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또한 직접쿰스검사(direct Coomb's test)에 음성적인 반응이 나오게 되는데, 이는 자가면역용혈빈혈(AIHA)에 의한 용혈성 빈혈과 구분짓는 중요한 검사이다.
유전구상적혈구증의 치료는 비장적출술(splenectomy)을 시행하여야 한다. 소아의 경우는 6세 이후부터 비장적출술을 시행하는 것이 권장되며, 담석이 동반되는 경우가 많기 때문에 담낭절제술도 함께하는 경우가 많다. 시술 후 필수적으로 S. pneumoniae, N. meningitidis 및 H. influenzae에 대한 백신을 투여해 감염을 예방한다.