갈색세포종
'''Pheochromocytoma'''
발생학적으로 신경능(neural crest)에서 분화한 크롬 친화성 세포(chromaffin cells)에서 발생하는 암종. 특이한 암종 중의 하나로, 암종에서 카테콜아민(catecholamine)을 생성 및 배출해 다양한 증상이 나타나게 된다. 약 90% 이상의 갈색세포종이 부신(adrenal gland)의 수질(medulla)에서 발견된다.
부신(adrenal gland)에서는 다양한 호르몬이 생성 및 배출된다. 부신은 크게 부신의 외곽에 위치한 피질(cortex)과, 부신 내부의 수질(medulla)로 나뉘게 된다. 수질에서는 에피네프린(epinephrine)과 노르에피네프린(norepinephrine)이 생성되며, 피질에서는 외곽에서 피질-수질의 경계까지 세분위로 나뉘어 알도스테론(aldosterone), 코르티솔(cortisol) 및 안드로겐(androgen)을 생산하게 된다.
갈색세포종을 발견해 치료할 경우 완치가 가능하나, 진단하지 못할 경우 사망률이 매우 높은 질병이다. 요즘에는 우연히 발견되는 경우가 조금씩 늘어나고 있다.
보통 부신의 질량은 7~8g 정도이나, 갈색세포종은 그 무게 분포가 매우 다양한데 작으면 1g도 채 안 되지만 크면 몇 kg(!!)단위까지 나가는 경우도 있다.
발병률은 연간 인구 100만명당 2~8명 정도로 드문 질환이지만, 고혈압 환자 1천명당 1명꼴로 발견된다. 즉 고혈압 환자의 경우에는 정상인보다 갈색세포종이 있을 확률이 매우 높다.
과다하게 생산 및 배출되는 카테콜아민에 의해 만성적인 고혈압이 발견되며, 발작성의 심각한 고혈압으로 인해 고혈압응급증등이 나타나게 된다. 또한 지끈거리는 두통, 발한(diaphoresis), 빈맥, 가슴 고동증(palpitation) 등이 보여진다. 그 외 에피네프린의 베타 수용체(beta receptor) 활성화로 인한 고혈당증(hyperglycemia), 고지혈증(hyperlipidemia) 및 저칼륨혈증(hypokalemia)[1] 등이 나타난다.
갈색세포종은 Rule of 10s 이라는 통계학적 지표가 특징적으로 나타나게 된다. 이는 다음과 같다.
갈색세포종이 의심될 경우 가장 먼저 소변검사를 통해 카테콜라민의 분해 산물인 메타네프린(metanephrine), 바닐만델산 (VMA), 호모바닐린산(homovanillic acid) 및 노르메타네프린(normetanephrine)을 검사하게 된다. 혹은 혈중 메타네프린을 통해 검사하기도 한다[2]. 부신이 아닌 다른곳에서 갈색세포증이 의심될 경우 소변과 혈중의 에피네프린-노르에피네프린 수치를 비교하기도 하는데, 이는 부신이 아닌 다른 곳에서는 에피네프린을 생성하지 못하고 노르에피네프린만을 생성하기 때문이다.
24시간 소변검사에서 메타네프린 수치가 정상치의 1~2배인 경우 갈색세포종일 확률은 '''30%'''이다.[3] 만약 2~3배 또는 그 이상이라면 갈색세포종일 확률이 매우 높다.
위의 검사를 통해 갈색세포종의 유무가 확인될 경우 정확한 위치는 CT 및 MRI를 통해 찾게 된다.
외과적 절개술을 통해 완치할수 있다. 이때, 수술 2주전 부터 알파 차단제인 페녹시벤자민(phenoxybenzamine)을 투여해 혈압을 조절하고, 베타 차단제인 프로프라놀올(propranolol)을 투여해 심박을 조절하게 된다. 수술 시엔 정맥을 결찰(venous ligation)해, 절재할때 갈색세포종에서 새어나올수 있는 카테콜라민을 차단하게 된다.
갈색세포종은 WHO 진단 기준상 부신암 'C74' 으로 진단 할 수 있음에도 불구하고 부신의 양성종양인 'D35'로만 진단되는 사례가 많다. 또한, 보험사는 주치의가 부신암(C74)으로 진단한 사례에 대해서도 쉽게 암으로 인정하지 않아 분쟁이 빈번히 발생한다# 따라서 가입한 상품의 성격과 검사결과의 꼼꼼한 검토를 통한 전문적인 진행이 필요하다.
1. 개요 및 원인
발생학적으로 신경능(neural crest)에서 분화한 크롬 친화성 세포(chromaffin cells)에서 발생하는 암종. 특이한 암종 중의 하나로, 암종에서 카테콜아민(catecholamine)을 생성 및 배출해 다양한 증상이 나타나게 된다. 약 90% 이상의 갈색세포종이 부신(adrenal gland)의 수질(medulla)에서 발견된다.
부신(adrenal gland)에서는 다양한 호르몬이 생성 및 배출된다. 부신은 크게 부신의 외곽에 위치한 피질(cortex)과, 부신 내부의 수질(medulla)로 나뉘게 된다. 수질에서는 에피네프린(epinephrine)과 노르에피네프린(norepinephrine)이 생성되며, 피질에서는 외곽에서 피질-수질의 경계까지 세분위로 나뉘어 알도스테론(aldosterone), 코르티솔(cortisol) 및 안드로겐(androgen)을 생산하게 된다.
갈색세포종을 발견해 치료할 경우 완치가 가능하나, 진단하지 못할 경우 사망률이 매우 높은 질병이다. 요즘에는 우연히 발견되는 경우가 조금씩 늘어나고 있다.
보통 부신의 질량은 7~8g 정도이나, 갈색세포종은 그 무게 분포가 매우 다양한데 작으면 1g도 채 안 되지만 크면 몇 kg(!!)단위까지 나가는 경우도 있다.
발병률은 연간 인구 100만명당 2~8명 정도로 드문 질환이지만, 고혈압 환자 1천명당 1명꼴로 발견된다. 즉 고혈압 환자의 경우에는 정상인보다 갈색세포종이 있을 확률이 매우 높다.
2. 증상
과다하게 생산 및 배출되는 카테콜아민에 의해 만성적인 고혈압이 발견되며, 발작성의 심각한 고혈압으로 인해 고혈압응급증등이 나타나게 된다. 또한 지끈거리는 두통, 발한(diaphoresis), 빈맥, 가슴 고동증(palpitation) 등이 보여진다. 그 외 에피네프린의 베타 수용체(beta receptor) 활성화로 인한 고혈당증(hyperglycemia), 고지혈증(hyperlipidemia) 및 저칼륨혈증(hypokalemia)[1] 등이 나타난다.
갈색세포종은 Rule of 10s 이라는 통계학적 지표가 특징적으로 나타나게 된다. 이는 다음과 같다.
- 10%의 갈색세포종 환자에게서 가족력(familial)이 보여진다
- 10%의 갈색세포종은 양쪽의 부신(bilateral)에서 나타난다. 이의 경우 다발내분비선성신생물(MEN type 2)을 의심하게 된다.
- 10%의 갈색세포종이 악성종양(malignant)으로 발전한다.
- 10%의 갈색세포종이 소아기에 발견된다.
- 10%의 갈색세포종은 부신이 아닌 다른곳에서 발견된다. 가장 흔하게 발견되는 곳은 주케르칸들기관(organ of Zuckerkandl)이란 곳으로 대동맥갈림(aortic bifurcation)에 위치 해 있다.
3. 진단
갈색세포종이 의심될 경우 가장 먼저 소변검사를 통해 카테콜라민의 분해 산물인 메타네프린(metanephrine), 바닐만델산 (VMA), 호모바닐린산(homovanillic acid) 및 노르메타네프린(normetanephrine)을 검사하게 된다. 혹은 혈중 메타네프린을 통해 검사하기도 한다[2]. 부신이 아닌 다른곳에서 갈색세포증이 의심될 경우 소변과 혈중의 에피네프린-노르에피네프린 수치를 비교하기도 하는데, 이는 부신이 아닌 다른 곳에서는 에피네프린을 생성하지 못하고 노르에피네프린만을 생성하기 때문이다.
24시간 소변검사에서 메타네프린 수치가 정상치의 1~2배인 경우 갈색세포종일 확률은 '''30%'''이다.[3] 만약 2~3배 또는 그 이상이라면 갈색세포종일 확률이 매우 높다.
위의 검사를 통해 갈색세포종의 유무가 확인될 경우 정확한 위치는 CT 및 MRI를 통해 찾게 된다.
4. 치료
외과적 절개술을 통해 완치할수 있다. 이때, 수술 2주전 부터 알파 차단제인 페녹시벤자민(phenoxybenzamine)을 투여해 혈압을 조절하고, 베타 차단제인 프로프라놀올(propranolol)을 투여해 심박을 조절하게 된다. 수술 시엔 정맥을 결찰(venous ligation)해, 절재할때 갈색세포종에서 새어나올수 있는 카테콜라민을 차단하게 된다.
5. 기타
갈색세포종은 WHO 진단 기준상 부신암 'C74' 으로 진단 할 수 있음에도 불구하고 부신의 양성종양인 'D35'로만 진단되는 사례가 많다. 또한, 보험사는 주치의가 부신암(C74)으로 진단한 사례에 대해서도 쉽게 암으로 인정하지 않아 분쟁이 빈번히 발생한다# 따라서 가입한 상품의 성격과 검사결과의 꼼꼼한 검토를 통한 전문적인 진행이 필요하다.
[1] 에피네프린은 레닌(renin)을 배출시켜 알도스테론을 활성화 시키면서 칼륨의 배출을 촉진 시키고, 또 인슐린을 배출시켜 칼륨을 세포 안으로 옮기게 된다.[2] 소변 메타네프린 검사 보다 더 우월하다고 한다[3] 물론 그 30%에 드는 운 없는 사람들도 있다.