골수이형성증후군
'''Myelodysplastic Syndrome'''
골수이형성증후군(또는 골수형성이상증후군)은 후천적인 클론성 혈액 질환으로, 혈액생성 장애(ineffective hematopoiesis)와 골수형 전구세포(myeloid precursor)의 세포자멸(apoptosis)이 특징적으로 나타나게 된다.
이로 인해, 골수(bone marrow)에서는 아무런 문제가 보이지 않거나 세포과다증(hypercellular)이 보여지나, 범혈구감소증(pancytopenia)이 발병하게 된다.
주로 노인층에게서 보여지는 질병으로 원인은 특발적(idiopathic)인 경우가 많다. 그 외 방사선 노출(radiation), 면역억제제 투여 등으로 인해 발병하기도 한다.
초기엔 대부분이 무증상으로 보이며, 혈액검사시 범혈구감소증이 발견되면서 진단받는 경우가 많다. 질병이 진행되면서 빈혈(anemia), 혈소판 감소증(thrombocytopenia) 및 호중구 감소증(neutropenia) 등과 관련된 증상이 나타나게 된다.
골수 생검(biopsy)시 환성철아구(ringed sideroblasts) 등의 형성이상의 골수세포(dysplastic marrow cells)가 보여지게 된다.
혈액검사 시 MCV의 증가가 보여지기도 하며, 망성적혈구생성지수(reticulocyte index)의 저하가 보여지게 된다.
말초혈액도말검사(Peripheral blood smear)시 다양한 이형성의 세포들이 발견되는데, 하윌-졸리 소체(Howell-Jolly body)를 포함한 적혈구[1], 호염기성 반점(basophilic stippling), 유핵 적혈구(nucleated RBC), 저소엽 호중구(hypolobulated neutrophil) 등이 보여지게 된다.
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세포성 검사(cytogenic)를 통해 염색체의 이상 및 암유전자의 변이 등을 찾을수도 있다.
골수이형성증후군의 근본적인 치료는 지지요법을 통해 증상을 완화시키는 것이다. 빈혈 및 혈소판 감소증 등은 수혈을 통해 부족한 수치를 보충하거나 EPO 호르몬 주입을 통해 적혈구 생성 증가를 유도하기도 하며, G-CSF 호르몬은 호중구 저하증(neutropenia)의 부속 치료로 이용되기도 한다. 또한 비타민 B6 및 B12, 엽산(folate) 등을 보충하기도 한다.
주로 면역억제제, 항암제 및 남성화 스테로이드(androgenic steroid) 등을 이용하기도 하나, 가장 확실한 치료법은 골수 이식(BM transplant)을 통한 완치이다.
1. 개요 및 원인
골수이형성증후군(또는 골수형성이상증후군)은 후천적인 클론성 혈액 질환으로, 혈액생성 장애(ineffective hematopoiesis)와 골수형 전구세포(myeloid precursor)의 세포자멸(apoptosis)이 특징적으로 나타나게 된다.
이로 인해, 골수(bone marrow)에서는 아무런 문제가 보이지 않거나 세포과다증(hypercellular)이 보여지나, 범혈구감소증(pancytopenia)이 발병하게 된다.
주로 노인층에게서 보여지는 질병으로 원인은 특발적(idiopathic)인 경우가 많다. 그 외 방사선 노출(radiation), 면역억제제 투여 등으로 인해 발병하기도 한다.
2. 증상 및 진단
초기엔 대부분이 무증상으로 보이며, 혈액검사시 범혈구감소증이 발견되면서 진단받는 경우가 많다. 질병이 진행되면서 빈혈(anemia), 혈소판 감소증(thrombocytopenia) 및 호중구 감소증(neutropenia) 등과 관련된 증상이 나타나게 된다.
골수 생검(biopsy)시 환성철아구(ringed sideroblasts) 등의 형성이상의 골수세포(dysplastic marrow cells)가 보여지게 된다.
혈액검사 시 MCV의 증가가 보여지기도 하며, 망성적혈구생성지수(reticulocyte index)의 저하가 보여지게 된다.
말초혈액도말검사(Peripheral blood smear)시 다양한 이형성의 세포들이 발견되는데, 하윌-졸리 소체(Howell-Jolly body)를 포함한 적혈구[1], 호염기성 반점(basophilic stippling), 유핵 적혈구(nucleated RBC), 저소엽 호중구(hypolobulated neutrophil) 등이 보여지게 된다.
[image]
세포성 검사(cytogenic)를 통해 염색체의 이상 및 암유전자의 변이 등을 찾을수도 있다.
3. 치료
골수이형성증후군의 근본적인 치료는 지지요법을 통해 증상을 완화시키는 것이다. 빈혈 및 혈소판 감소증 등은 수혈을 통해 부족한 수치를 보충하거나 EPO 호르몬 주입을 통해 적혈구 생성 증가를 유도하기도 하며, G-CSF 호르몬은 호중구 저하증(neutropenia)의 부속 치료로 이용되기도 한다. 또한 비타민 B6 및 B12, 엽산(folate) 등을 보충하기도 한다.
주로 면역억제제, 항암제 및 남성화 스테로이드(androgenic steroid) 등을 이용하기도 하나, 가장 확실한 치료법은 골수 이식(BM transplant)을 통한 완치이다.
4. 골수이형성증후군으로 사망한 유명인
[1] 핵이 소실할때 남은 소편