누난 증후군
'''Noonan Syndrome'''
1. 개요
가벼운 안면 기형, 응고병증(Coagulopathy), 저신장과 선천성 심장병을 주 특징으로 하는 상염색체 우성 유전병. 성별에 관계없고 터너 증후군을 닮은 증상 때문에 남성에게 발병 시 남자 터너 증후군이라고도 한다.[1]
2. 증상
- 저신장(남자 161cm~167cm, 여자 150cm~155cm)
- 심장병
- 폐 기능 이상
- 다소 떨어지는 지능(6% 지적장애, 27% 경계선 지능)과 언어장애
3. 치료법
- 성장 장애 : 성장 호르몬 치료
- 개별 교육/맞춤형 교육
- 언어 치료
- 물리 치료 : 운동 발달 지연
- 건강 검진
4. 예후
일반인과 비슷한 수명을 가지나, 심장 상태에 따라서 예후가 갈리는 편이다. 초기에는 발달이 느려도, 성인이 돼서는 거의 대부분 지능 지수를 70을 넘긴다.
[1] 사실 남자에게 더 흔하기도 한다.