레트 증후군
Rett's syndrome
X염색체에 위치하는 MECP2염색체의 이상이 원인이다. MECP2염색체에서 나타날 수 있는 변이는 200가지 이상으로, 이는 인종을 불문하고 영향을 끼친다. 발병률은 만 명 중 한 명꼴이며 전세계적으로 나타난다.
우성 반성 유전이라 다른 반성 유전 질환에 비해 여성의 발병율이 다소 높은 편이다. DSM-IV까지는 자폐성 장애의 일종으로 보고 있었지만 유전병임이 명백해졌고 다른 자폐스펙트럼과는 증상이 이질적이라 DSM-5부터는 자폐스펙트럼에서 빠졌다. 다만 ICD 기준에서는 자폐성 장애로 보고 있으며 국내에서도 자폐성 장애인으로 등록 가능하다. 자폐나 뇌성마비 등으로 오진되는 경우가 많다.
레트 증후군의 병세는 경미한 경우부터 심각한 경우까지 매우 다양한데, 이는 MECP2유전자 변이의 위치나 유형, 그리고 정도에 달려 있다. 따라서 같은 변이를 가진 동갑의 아이들 사이에서도 상이한 모습이 나타날 수 있는 것이다.
레트 증후군은 뇌기능에 영향을 미쳐 인지, 감각, 감정, 운동기능 이상을 일으키며 증후군 보유자의 자발적인 행동을 어렵게 한다. 따라서 이는 학습 및 언어 장애, 감각 이상 반응, 기분 이상, 동작 및 호흡 이상, 심장기능 이상으로 이어질 가능성이 있으며 저작(씹는 행위)및 소화 장애까지 일으킬 수 있다. 삼키는 행위를 하지 못하거나 어려워하는 경우도 존재한다.
증상은 생후 6~18개월 이후에 나타나며 그 전까지의 발달과정은 정상인 경우가 많다. 증상이 나타나기 시작하면 운동능력 등이 서서히 감소하거나 발달 지연이 관찰되고, 환아는 의사소통 능력과 손을 사용하는 능력을 점차 상실하게 된다. 손을 씻는 듯한 동작, 비정상적인 걸음걸이, 두부 발달 지연이 이후 명확히 드러나기 시작한다. 그밖에 동반될 수 있는 증상들로는 발작이나 깨어 있는 동안의 불규칙한 호흡 등이 있다. 발병 초기에 환아가 성마른 기질을 보이며 울어도 달래는 것이 불가능한 기간이 있을 수 있다. 이러한 기질은 운동능력이 감소하며 점차 사라지고, 그와 함께 눈맞춤과 의사소통 능력 또한 개선되는 경향을 보인다.
레트 증후군은 퇴행성 질환이 아닌 생후신경질환이다.
진단 방법은 혈액검사로, 매우 간단하다. 하지만 MECP2의 변이가 관측되는 타 질병들이 존재하므로 MECP2의 변이 사실 자체로만은 레트 증후군을 확진할 수 없다. 따라서 혈액검사와 추가 진단 절차를 함께 진행한다.
1954년 오스트리아의 소아과 의사인 안드레아스 레트에 의해 처음으로 연구되기 시작했다. 레트는 자신의 병원 대기실에 앉아 반복적으로 손을 씻는 듯한 동작을 되풀이하는 두 명의 여아를 발견하고 그들의 의료 및 발달 기록을 대조하기 시작했고, 두 아이의 기록이 매우 유사하다는 사실을 발견한다. 레트는 간호사와 이 결과를 공유하고, 자신이 진료하던 아이들 중 이러한 증상을 보이는 아이들이 6명 더 있다는 사실을 발견한다. 그는 이 아이들이 모두 같은 질환을 가지고 있다고 판단했고, 내원하던 환자들의 사례들만으로는 만족스러운 연구를 진행하지 못하리라 판단하여 아이들의 행동을 영상으로 녹화했다. 그는 이 영상과 함께 유럽 전역을 돌며 비슷한 증상을 가진 아이들을 찾았다.
이 문서의 대부분은 http://www.rettsyndrome.org 에서 제공하는 자료들을 일부 발췌해 번역한 것이다. 의역이 존재하며 오역의 가능성 또한 있으므로, 보다 정확한 정보를 위해서는 해당 홈페이지에서 영문 원문을 직접 열람하길 바란다.
1. 개요
X염색체에 위치하는 MECP2염색체의 이상이 원인이다. MECP2염색체에서 나타날 수 있는 변이는 200가지 이상으로, 이는 인종을 불문하고 영향을 끼친다. 발병률은 만 명 중 한 명꼴이며 전세계적으로 나타난다.
우성 반성 유전이라 다른 반성 유전 질환에 비해 여성의 발병율이 다소 높은 편이다. DSM-IV까지는 자폐성 장애의 일종으로 보고 있었지만 유전병임이 명백해졌고 다른 자폐스펙트럼과는 증상이 이질적이라 DSM-5부터는 자폐스펙트럼에서 빠졌다. 다만 ICD 기준에서는 자폐성 장애로 보고 있으며 국내에서도 자폐성 장애인으로 등록 가능하다. 자폐나 뇌성마비 등으로 오진되는 경우가 많다.
레트 증후군의 병세는 경미한 경우부터 심각한 경우까지 매우 다양한데, 이는 MECP2유전자 변이의 위치나 유형, 그리고 정도에 달려 있다. 따라서 같은 변이를 가진 동갑의 아이들 사이에서도 상이한 모습이 나타날 수 있는 것이다.
2. 증상
레트 증후군은 뇌기능에 영향을 미쳐 인지, 감각, 감정, 운동기능 이상을 일으키며 증후군 보유자의 자발적인 행동을 어렵게 한다. 따라서 이는 학습 및 언어 장애, 감각 이상 반응, 기분 이상, 동작 및 호흡 이상, 심장기능 이상으로 이어질 가능성이 있으며 저작(씹는 행위)및 소화 장애까지 일으킬 수 있다. 삼키는 행위를 하지 못하거나 어려워하는 경우도 존재한다.
증상은 생후 6~18개월 이후에 나타나며 그 전까지의 발달과정은 정상인 경우가 많다. 증상이 나타나기 시작하면 운동능력 등이 서서히 감소하거나 발달 지연이 관찰되고, 환아는 의사소통 능력과 손을 사용하는 능력을 점차 상실하게 된다. 손을 씻는 듯한 동작, 비정상적인 걸음걸이, 두부 발달 지연이 이후 명확히 드러나기 시작한다. 그밖에 동반될 수 있는 증상들로는 발작이나 깨어 있는 동안의 불규칙한 호흡 등이 있다. 발병 초기에 환아가 성마른 기질을 보이며 울어도 달래는 것이 불가능한 기간이 있을 수 있다. 이러한 기질은 운동능력이 감소하며 점차 사라지고, 그와 함께 눈맞춤과 의사소통 능력 또한 개선되는 경향을 보인다.
레트 증후군은 퇴행성 질환이 아닌 생후신경질환이다.
3. 진단 방법
진단 방법은 혈액검사로, 매우 간단하다. 하지만 MECP2의 변이가 관측되는 타 질병들이 존재하므로 MECP2의 변이 사실 자체로만은 레트 증후군을 확진할 수 없다. 따라서 혈액검사와 추가 진단 절차를 함께 진행한다.
4. 역사
1954년 오스트리아의 소아과 의사인 안드레아스 레트에 의해 처음으로 연구되기 시작했다. 레트는 자신의 병원 대기실에 앉아 반복적으로 손을 씻는 듯한 동작을 되풀이하는 두 명의 여아를 발견하고 그들의 의료 및 발달 기록을 대조하기 시작했고, 두 아이의 기록이 매우 유사하다는 사실을 발견한다. 레트는 간호사와 이 결과를 공유하고, 자신이 진료하던 아이들 중 이러한 증상을 보이는 아이들이 6명 더 있다는 사실을 발견한다. 그는 이 아이들이 모두 같은 질환을 가지고 있다고 판단했고, 내원하던 환자들의 사례들만으로는 만족스러운 연구를 진행하지 못하리라 판단하여 아이들의 행동을 영상으로 녹화했다. 그는 이 영상과 함께 유럽 전역을 돌며 비슷한 증상을 가진 아이들을 찾았다.
5. 기타
이 문서의 대부분은 http://www.rettsyndrome.org 에서 제공하는 자료들을 일부 발췌해 번역한 것이다. 의역이 존재하며 오역의 가능성 또한 있으므로, 보다 정확한 정보를 위해서는 해당 홈페이지에서 영문 원문을 직접 열람하길 바란다.