트리메틸아민뇨증
1. 개요
Fish-odor syndrome
생선 썩는 악취가 난다 하여 ‘생선냄새 증후군’이라고도 알려졌으며 몸, 정확히는 소변이나 땀에서 악취가 나는 유전병을 말한다. 일반적으로 특유의 냄새 때문에 따돌림이나 괴롭힘을 당하고 정상적인 사회 생활이 힘들어질 수 있다.
참고로 아래의 내용은 네이버 지식백과를 참고하여 작성한 것이 대부분이다.
2. 원인
정상인은 FMO3 (flavin-containing monooxygenase 3)라는 효소에 의해 트리메탈아민이 아무 냄새 없는 대사 생성물인 TMAO(trimethylamine-N-oxide)로 변하게 되는데, 트리메틸아민뇨증 환자는 일반적으로 유전적 원인에 의해 이 효소의 기능이 억제되어 증상이 나타나게 된다. 트리메틸아민(TMA#s-1.2)은 생선이 썩는 듯한 냄새를 내는 화학물질로 트리메틸아미뇨증 환자의 소변이나 땀, 호흡으로 과다하게 분비되어 악취를 유발한다.
3. 치료
트리메틸아미뇨증은 '''근본적인 치료법은 없다.''' 증세가 약한 경우 콜린이나 카르니틴처럼 TMA가 나오는 음식인 계란노른자, 콩류, 붉은살코기, 생선 등의 섭취를 제한하는 것이 효과적이다. 때로 네오마이신이나 메트로니다졸과 같은 항생제를 짧게 사용하여 TMA를 생산하는 장내 세균을 줄이는 것도 도움이 된다. 증상이 L-카르니틴 때문에 생겼다면, 간의 L-카르니틴 대사를 방해하는 약 사용을 피해야 하며, 그 투약량을 감소시킬 경우 증상은 사라진다.
완화제를 사용하여 변을 잘 보게 하는 것도 장내 세균총을 줄이는 데 도움이 된다. 리보플라민을 보충하면 FMO3 효소 활성도를 증가시킨다. 트리메일아민은 알칼라성이므로 산성 비누 (pH 5.5-6.5 정도)를 사용하면 트리메틸아민을 잘 제거할 수 있다.
4. 환자들의 고충
트리메틸아민뇨증은 유전병으로 출생과 함께 증세가 나타나기도 하며, 대부분 사춘기에 심해진다. 여자의 경우, 월경 전과 월경하는 동안, 피임약 복용 후, 그리고 폐경기 때 더욱 심해진다. 이런 나쁜 냄새는 환자의 청년기와 성인기에 사회적, 심리적으로 문제를 일으킬 수 있으며, 그런 사례도 인터넷에 종종 올라오곤 한다. 특히 희소병이라 진단 과정이 힘들다. 이 병에 걸린 환자의 사례가 궁금한 사람은 캐나다 환자, 우리나라 환자의 사례 참조. 두 번째 사례같은 경우 평범한 일상이 이 병때문에 완전히 망가졌으므로 이 병이 주는 심각성을 나타낸다 할 수 있겠다.