근위축증
'''Muscular Dystrophy'''
근이영양증/근디스트로피 등으로도 불리는 유전성 근육병. 가장 메이저한 근위축증으로 발견한 사람의 이름을 딴 뒤센 근이영양증(Duchenne muscular Dystrophy)과 뒤센 유형보다 증상이 상대적으로 덜한 베커 근이영양증(Becker muscular dystrophy)이 있다.
두 질환 모드 X염색체 열성(X-linked recessive)의 유전성 질환으로, 근육세포의 구조적 단백질인 디스트로핀(dystrophin)의 결핍으로 인해 근육세포가 죽으면서 증상이 나타나게 되며, 특이하게 염증(inflammation)이 보여지지 않는 질병이다.
소아기때 부터 대칭적(symmetric)인 근위근(proximal muscle)의 무기력함이 나타나게 된다. 특히 요대(pelvic girdles)와 관련된 근육이 가장 큰 피해를 입게 되며, 병이 진행되어 결국 호흡기관의 장애로 인한 급성호흡부전(respiratory failure)이 보여지게 된다.
특히, 환자의 요대와 관련된 근육의 파괴로 인해 환자가 일어설때 손을 바닥에 짚으며 일어나게 되는데 이를 고워 행동(Gower maneuver)이라고 하며, 이는 근위축증 환자에게서 자주 보여지는 증상 중 하나이다.
또한 환자의 종아리에서 비대증(hypertrophy)가 보여지게 된다. 이는 병의 진행에 따라 병리학적으로 원인이 다른데, 소아기때엔 무기력한 근육의 보상기전으로 인해 비대증이 보여지게 되며, 병이 진행된 후엔 괴사한 근육세포를 지방세포가 대체하여 가성비대(pseudohypertrophy)가 나타나기 때문이다.
결과적으로 환자의 다리근육이 파괴되면서 휠체어를 이용하게 되며, 병이 진행되어 급성호흡부전 등으로 인해 30-40대에 사망에 이르게 된다.
혈액 내 CK 수치의 증가가 보여지게 된다. 예전엔 근생검(biopsy)을 통해 진단하였으나 현재엔 DNA 검사를 통해 확실한 진단을 내리게 된다.
특이하게도, 염증이 보이지 않는 질병이나 스테로이드를 투여할 시 근력 및 근육의 기능과 심폐기능이 상당히 호전되며 척추측만증(scoliosis)을 예방하기도 한다. 5살 이상의 환자에게 스테로이드 계일인 프레드니솔론(prednisone)을 권장하게 된다.
그럼에도 척추측만증이 진행되어 15도 이상의 만곡(curve)이 발생한 경우, 척추 교정을 위한 수술이 요구된다.
또한 호흡에 관장하는 횡격막 등의 호흡근이 약화되므로 이에 따른 인공호흡기 치료를 동반하는 사례가 많다.
근위축증은 치료가 아닌 관리 차원의 질환이므로 도수치료를 비롯한 물리치료를 지속적으로 받는 것이 중요하다.
뒤센 근위측증에 비해 발병이 늦게 나타나고, 증상이 덜하다고 한다. 특히 조직학적상, 근육에 디스트로핀이 어느정도 존재한다.
미토콘드리아와 관련된 근위축증은 모계유전(maternal inheritance)의 패턴을 보이며, 조직검사에 고르지 못한 붉은 근섬유(ragged red muscle fibers)가 발견된다.
당원축적병(glycogen storage disease) 중의 하나인 McArdle Disease는 상염색체열성질환으로, 특히 운동을 하고 난 후 근육에 통증이 나타나게 된다.
1. 개요 및 원인
근이영양증/근디스트로피 등으로도 불리는 유전성 근육병. 가장 메이저한 근위축증으로 발견한 사람의 이름을 딴 뒤센 근이영양증(Duchenne muscular Dystrophy)과 뒤센 유형보다 증상이 상대적으로 덜한 베커 근이영양증(Becker muscular dystrophy)이 있다.
두 질환 모드 X염색체 열성(X-linked recessive)의 유전성 질환으로, 근육세포의 구조적 단백질인 디스트로핀(dystrophin)의 결핍으로 인해 근육세포가 죽으면서 증상이 나타나게 되며, 특이하게 염증(inflammation)이 보여지지 않는 질병이다.
2. 증상
소아기때 부터 대칭적(symmetric)인 근위근(proximal muscle)의 무기력함이 나타나게 된다. 특히 요대(pelvic girdles)와 관련된 근육이 가장 큰 피해를 입게 되며, 병이 진행되어 결국 호흡기관의 장애로 인한 급성호흡부전(respiratory failure)이 보여지게 된다.
특히, 환자의 요대와 관련된 근육의 파괴로 인해 환자가 일어설때 손을 바닥에 짚으며 일어나게 되는데 이를 고워 행동(Gower maneuver)이라고 하며, 이는 근위축증 환자에게서 자주 보여지는 증상 중 하나이다.
또한 환자의 종아리에서 비대증(hypertrophy)가 보여지게 된다. 이는 병의 진행에 따라 병리학적으로 원인이 다른데, 소아기때엔 무기력한 근육의 보상기전으로 인해 비대증이 보여지게 되며, 병이 진행된 후엔 괴사한 근육세포를 지방세포가 대체하여 가성비대(pseudohypertrophy)가 나타나기 때문이다.
결과적으로 환자의 다리근육이 파괴되면서 휠체어를 이용하게 되며, 병이 진행되어 급성호흡부전 등으로 인해 30-40대에 사망에 이르게 된다.
3. 진단 및 치료
혈액 내 CK 수치의 증가가 보여지게 된다. 예전엔 근생검(biopsy)을 통해 진단하였으나 현재엔 DNA 검사를 통해 확실한 진단을 내리게 된다.
특이하게도, 염증이 보이지 않는 질병이나 스테로이드를 투여할 시 근력 및 근육의 기능과 심폐기능이 상당히 호전되며 척추측만증(scoliosis)을 예방하기도 한다. 5살 이상의 환자에게 스테로이드 계일인 프레드니솔론(prednisone)을 권장하게 된다.
그럼에도 척추측만증이 진행되어 15도 이상의 만곡(curve)이 발생한 경우, 척추 교정을 위한 수술이 요구된다.
또한 호흡에 관장하는 횡격막 등의 호흡근이 약화되므로 이에 따른 인공호흡기 치료를 동반하는 사례가 많다.
근위축증은 치료가 아닌 관리 차원의 질환이므로 도수치료를 비롯한 물리치료를 지속적으로 받는 것이 중요하다.
4. 베커 근위측증(Becker muscular Dystrophy)
뒤센 근위측증에 비해 발병이 늦게 나타나고, 증상이 덜하다고 한다. 특히 조직학적상, 근육에 디스트로핀이 어느정도 존재한다.
5. 그 외 근위축증
미토콘드리아와 관련된 근위축증은 모계유전(maternal inheritance)의 패턴을 보이며, 조직검사에 고르지 못한 붉은 근섬유(ragged red muscle fibers)가 발견된다.
당원축적병(glycogen storage disease) 중의 하나인 McArdle Disease는 상염색체열성질환으로, 특히 운동을 하고 난 후 근육에 통증이 나타나게 된다.