엔젤만 증후군
Angelman's syndrome
심한 지적장애, 실조성 걸음, 조절할 수 없는 웃음, 발작과 경련증상을 주 증상으로 하는 희귀질환. 행복한 꼭두각시 증후군, 행복한 인형 증후군(Happy puppet syndrome)이라고도 부른다. 엔젤만 증후군은 1965년 정신지체, 꼭두각시 같은 인형걸음걸이, 경련, 발작적 웃음을 특징으로 하는 환자들에 대해 연구하고 이것에 대해 처음으로 기술한 영국의 소아과 의사 해리 엔젤만(Harry Angelman, 1915~1996) 박사에 의해 부르기 시작한 것이다.
어머니로부터 온 15번 염색체의 이상(결실되거나 중복)이 주 원인이다.[2] 이 경우가 75%을 차지하고 부성 UPD로 발생할 수도 있는데 2~3% 에 불과하다. 나머지 20%는 15q11q13에 존재하는 UBE3A 유전자의 돌연변이일 확률이 크다.
아버지에게서 온 염색체에 문제가 있으면 프라더-윌리 증후군이다.
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출처:네이버 의학지식
주요 특성은 비정상적으로 머리가 작고, 뒷머리에 편편한 홈이 나타나거나, 때때로 들쑥날쑥한 수평의 홈이 나타난다.
이 질환으로 인해 입이 비정상적으로 크고, 큰 치아와 혀가 잘 보인다. 그리고 매우 쉽게, 과도하게 웃을 수 있다.
보통 발달 지연이 다양하게 나타나 IQ 검사에서 정시지연이 심각하게 나온다. 언어를 사용하지 못하는 경우가 많다. 그러나 일부 환자들에게는 의사소통이 가능한 경우도 있다.
일반적으로 움직임에 문제가 있으며 근육긴장이 감소되어 있다. 또한 팔다리가 갑자기 움직이기도 하고 손 퍼덕이기가 나타나기도 한다.
보통 조화운동이 잘 되지 않아 균형능력이 상실된다. 일반적으로 발작은 생 초기에 나타나다 나이가 들면 감소될 수 있다.
수면이 불규칙하며 과다활동이 나타나기도 한다.
진단은 환자에게 나타나는 특징적인 증상들과 신체소견, 뇌파검사(EEG)를 통한 신경검사, 유전 형질, 염색체 혹은 유전자 검사를 통해 대개는 소아기 동안 진단 내릴 수 있다.
근본적인 치료법은 없고 이상을 보이는 기관에 대한 치료를 한다.
1. 개요
심한 지적장애, 실조성 걸음, 조절할 수 없는 웃음, 발작과 경련증상을 주 증상으로 하는 희귀질환. 행복한 꼭두각시 증후군, 행복한 인형 증후군(Happy puppet syndrome)이라고도 부른다. 엔젤만 증후군은 1965년 정신지체, 꼭두각시 같은 인형걸음걸이, 경련, 발작적 웃음을 특징으로 하는 환자들에 대해 연구하고 이것에 대해 처음으로 기술한 영국의 소아과 의사 해리 엔젤만(Harry Angelman, 1915~1996) 박사에 의해 부르기 시작한 것이다.
2. 원인
어머니로부터 온 15번 염색체의 이상(결실되거나 중복)이 주 원인이다.[2] 이 경우가 75%을 차지하고 부성 UPD로 발생할 수도 있는데 2~3% 에 불과하다. 나머지 20%는 15q11q13에 존재하는 UBE3A 유전자의 돌연변이일 확률이 크다.
아버지에게서 온 염색체에 문제가 있으면 프라더-윌리 증후군이다.
3. 증상
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출처:네이버 의학지식
주요 특성은 비정상적으로 머리가 작고, 뒷머리에 편편한 홈이 나타나거나, 때때로 들쑥날쑥한 수평의 홈이 나타난다.
이 질환으로 인해 입이 비정상적으로 크고, 큰 치아와 혀가 잘 보인다. 그리고 매우 쉽게, 과도하게 웃을 수 있다.
보통 발달 지연이 다양하게 나타나 IQ 검사에서 정시지연이 심각하게 나온다. 언어를 사용하지 못하는 경우가 많다. 그러나 일부 환자들에게는 의사소통이 가능한 경우도 있다.
일반적으로 움직임에 문제가 있으며 근육긴장이 감소되어 있다. 또한 팔다리가 갑자기 움직이기도 하고 손 퍼덕이기가 나타나기도 한다.
보통 조화운동이 잘 되지 않아 균형능력이 상실된다. 일반적으로 발작은 생 초기에 나타나다 나이가 들면 감소될 수 있다.
수면이 불규칙하며 과다활동이 나타나기도 한다.
4. 검사
진단은 환자에게 나타나는 특징적인 증상들과 신체소견, 뇌파검사(EEG)를 통한 신경검사, 유전 형질, 염색체 혹은 유전자 검사를 통해 대개는 소아기 동안 진단 내릴 수 있다.
5. 치료
근본적인 치료법은 없고 이상을 보이는 기관에 대한 치료를 한다.