프라더-윌리 증후군
1. 개요
Prader-Willi Syndrome
비만, 지적장애를 주 증상으로 하는 유전 질환. 1956년 Prader, Labhart, Willi에 의해 처음 보고되었다. 줄여서 PWS라고도 한다.
2. 원인
15번 염색체의 결실이 원인인데 아버지에게서 온 염색체의 문제로 나타난다. 어머니에게서 온 염색체에 문제가 있으면 엔젤만 증후군이다.
3. 증상
일반적으로 비만과 지적장애가 주증상이며, 나이에 따라 다양한 증상이 개인에 따라 다르게 나타난다. 태어났을때부터 만 1세까지 체중이 적고 근육 힘이 약하다. 이외에도 지속적으로 잘 먹지 않고 체중이 잘 늘지 않는다. 발달이 늦어 목 가누기, 기어다니기 등이 다른 아이들에 비해 늦으며, 말도 늦다. 이후 만 2~3세경이 되면 식욕이 갑자기 증가하면서 먹는 양이 늘어나고, 음식에 대한 욕구가 매우 강해진다.
발달지연과 지능저하(IQ 50~90)가 발생하며, 만약 경계선 지능이거나 정상 범주(IQ 90이상)일 경우에도 학습장애 등이 자주 동반되며[1], 자폐성 장애가 동반되어 있는 사례도 있다. 행동장애가 잘 발생하기 때문에 양육하기가 매우 어렵다. 이 소아 시기 동안에 체중이 급격하게 증가하면서 비만에 따른 다양한 증상(수면무호흡증 또는 호흡)곤란, 수면장애, 당뇨병, 고혈압 등)이 발생하는데 체중 감량이 매우 어렵다.
또한 성장호르몬 결핍증 유무와 관련 없이 성장장애가 발생하여 성인이 되면 키가 작다. 또한 성호르몬 분비가 잘 이루어지지 않아 사춘기가 잘 오지 않으며, 불임 등이 잘 발생하고, 성호르몬 부족과 운동 부족 등에 의하여 골다공증이 잘 생긴다. 이 외에도 사시, 고체온증 등도 관찰된다.
4. 프라더-윌리 증후군인 인물
5. 기타
병무청 징병검사 기준에서는 프라더-윌리 증후군에 대한 검사기준이 없어 이 증후군을 앓고 있다는 것만으로는 병역을 면제받을수 없다. 이 경우에는 면제에 해당되는 동반질환(지적장애, 경계선 지능, 비만)이 있는 경우에만 5~6급 면제처리가 되며, 이중에서 지적장애가 있어 장애인으로 등록되어있으면 병역판정검사 없이 면제처리가 된다.
문제는 프라더-윌리 증후군 자체에 대한 병역 신체등급 판정기준이 없는 것으로, 이는 2004년 프라더윌리 증후군 관련기사에서도 다뤄졌다. 비만의 정도가 면제범위에 맞지 않고, 정상범위(IQ 90 이상)의 지능을 가지고 있으며 학습장애 등 기타 가벼운 장애를 가지고 있을 때에는 면제를 받기 어려운 경우도 있어 현역병이나 사회복무요원 복무를 하게 된다. 현역병으로 입대 시 관심병사, 고문관이 되기 쉬우며 사회복무요원도 이것과 비슷한 취급을 받게 되는 경우도 있을 수 있다. 이런 문제가 있는데도 2016년 11월 기준의 병역판정 신체등급 기준(병역판정신체검사 등 검사규칙의 질병·심신장애의 정도 및 평가기준)에서 프라더-윌리 증후군에 대한 병역판정기준은 '''현재까지도 없어''' 문제가 된다.
2013년 11월 14일에 초고도비만의 1급 지적장애인이 나온 적이 있다. 프라더-윌리 증후군이 의심되거나 확실하다는 내용은 나오지 않았다.[2]