근이영양증
[image] [image]
'''muscular dystrophy'''
근위축증/근디스트로피로도 불리며, 가장 메이저한 근육병으로 크게 뒤센 근이영양증(Duchenne muscular Dystrophy)과 베커 근이영양증(Becker muscular dystrophy)으로 나뉜다. '뒤센형'은 진행성 근이영양증 중 가장 빈도가 높은 유전성 질환으로, 유병률은 인구 100,000명당 약 4명이고 발병률은 출생 남아 3,500명당 한 명꼴이다. 유전 양식은 반성 열성 유전이며, 1/3 정도는 돌연변이로 남아에서 발생하나, 드물게 여아에게도 발생한다.
'베커형' 근이영양증은 유전 양식과 임상 증상의 특징이 듀센형과 유사하나 발병 연령이 늦고, 병의 경과도 서서히 진행되는 양성질환이며, 뒤센형과 달리 스스로 보행이 가능한 20세부터 근골격계 증상이 나타나기 시작한다. 베커형의 사망원인은 주로 심부전이다. 자세한 정보
듀센형과 베커형 근이영양증에서 유전자 이상의 차이점은 해독틀 가설로 설명되는데, 듀센형의 경우에는 유전자 이상이 해독틀(reading frame)[1]을 침범하여 근 디스트로핀 단백질이 전혀 생성되지 않는데 비해, 베커형은 해독틀의 침범은 없이 유전자 이상이 생기므로 비정상이기는 해도 어느정도 기능을 하는 근 디스트로핀 단백질이 생성되므로 증상이 듀센형에 비해 약하다.
듀센형과 베커형 모두 X 염색체의 p21에 존재하는 근 디스트로핀 유전자의 결함으로 생기지만, 베커형 근이영양증 환자는 90% 이상이 근 디스트로핀 유전자의 결실 때문이며, 소수 점돌연변이(point mutation)가 원인인 경우가 있다.
분류표
듀센형은 신생아기 또는 태내에서부터 근육 이상이 시작되어 혈청 효소(CK 등)가 증가하며, 증상은 개인에 따라 다소 차이는 있으나 대개 보행 개시 후 부모가 발견하는 경우가 많다. 대부분 서서히 나타나므로 정확히 언제 발병하였는지 인지하기는 어려우나, 주의깊게 관찰하면 생후 1년이나 1년 반이면 진단이 가능한데 대개는 2~4세경에 알게 된다. 대다수의 환자에서 보행 개시가 늦어져 생후 1년 반 이후에 시작되는데, 3~4세경까지는 운동 발달이 정상이었다는 부모도 있다.
이 질환의 특징은 가성비대형[2]이라는 별칭 대로, 발병 초기에는 비복근(gastrocneminus m.)이 딱딱하고 비대해지는 것이다. 초기에는 비복근의 근력이 강하기 때문에 침족위가 되고, 요대근 및 대퇴 사두근의 근력의 저하로 다리를 넓게 벌려 허리를 흔들면서 걷는 동요성 보행과, 복부를 앞으로 내밀고 걷는 전국 보행을 하는데, 이를 가우어스 징후(Gower's sign)이라고 한다.
또한 둔근의 약화로 인해 둔부의 요동성 보행인 트렌델렌버그 보행이 나타날 수 있으며, 상지와 견갑대까지 근련의 약화가 진행되면 겨드랑이 아래에 손을 넣어 들어 올릴 때 상지가 위로 올라가는 멀온 증후가 나타난다.
차츰 계단을 오르내리는 것이 불가능해지고, 누운 상태에서 일어설 때 먼저 손을 사용하여 옆으로 누운 다음, 다시 손을 사용하여 앉은 후 손을 무릎에 짚고 손을 조금씩 대퇴부 쪽으로 옮기면서 서는 등반성 기립[3]을 하는데, 이런 징후는 지대형 근이영양증, 다발성 근염등 기타 근질환에서도 볼 수 있어, 듀센형 근이영양증만의 증상은 아니다.
베커형은 근위축과 근력 저하이 처음 하지대로부터 시작하여 상지대에 출현하고, 병의 진행이 비복근의 가성 비대를 동반하는 점은 같으나, 근골격계 무력증이 후기에 발병하여 20대 전까지는 스스로 보행이 가능하다.
선천성 근이영양증은 다른 근이영야증과 다르게 태어날 때 확연한 특성을 가진다는 점에서 차이가 있다. 선청성 근이영양증은 다른 근이영양증과는 달리 심각한 질병의 증상과 함께 발발하지만 진행은 매우 느리거나 전혀 없다. 선청성 근이영양증 영아는 대개 심각한 근위부 근력 약화와 근력 저하를 가지고 태어난다. 태아기 때 자궁 안에서 움직이는 힘이 부족하기 때문에 종종 다발성 구축을 동반하기도 한다. 하지만 선청성 근이영야증 아동은 대개 평균적인 지능을 보인다.
가장 많은 사망의 원인은 심부전이다. 심근병증의 진단 시기는 평균 14.6세이고 이는 듀센형(14.4세)과 비슷하나, 초발 연령이 5~25세로 늦고, 느리게 진행하여 보행 불능은 병발 후 25년 이상 지난 다음에 나타나며, 심근 장애의 합병은 매우 드물고, 관절의 구축이나 변형도 드물며, 사망은 23~33세 정도이다.
1. 정의
'''muscular dystrophy'''
근위축증/근디스트로피로도 불리며, 가장 메이저한 근육병으로 크게 뒤센 근이영양증(Duchenne muscular Dystrophy)과 베커 근이영양증(Becker muscular dystrophy)으로 나뉜다. '뒤센형'은 진행성 근이영양증 중 가장 빈도가 높은 유전성 질환으로, 유병률은 인구 100,000명당 약 4명이고 발병률은 출생 남아 3,500명당 한 명꼴이다. 유전 양식은 반성 열성 유전이며, 1/3 정도는 돌연변이로 남아에서 발생하나, 드물게 여아에게도 발생한다.
'베커형' 근이영양증은 유전 양식과 임상 증상의 특징이 듀센형과 유사하나 발병 연령이 늦고, 병의 경과도 서서히 진행되는 양성질환이며, 뒤센형과 달리 스스로 보행이 가능한 20세부터 근골격계 증상이 나타나기 시작한다. 베커형의 사망원인은 주로 심부전이다. 자세한 정보
2. 원인
듀센형과 베커형 근이영양증에서 유전자 이상의 차이점은 해독틀 가설로 설명되는데, 듀센형의 경우에는 유전자 이상이 해독틀(reading frame)[1]을 침범하여 근 디스트로핀 단백질이 전혀 생성되지 않는데 비해, 베커형은 해독틀의 침범은 없이 유전자 이상이 생기므로 비정상이기는 해도 어느정도 기능을 하는 근 디스트로핀 단백질이 생성되므로 증상이 듀센형에 비해 약하다.
듀센형과 베커형 모두 X 염색체의 p21에 존재하는 근 디스트로핀 유전자의 결함으로 생기지만, 베커형 근이영양증 환자는 90% 이상이 근 디스트로핀 유전자의 결실 때문이며, 소수 점돌연변이(point mutation)가 원인인 경우가 있다.
3. 증상
분류표
듀센형은 신생아기 또는 태내에서부터 근육 이상이 시작되어 혈청 효소(CK 등)가 증가하며, 증상은 개인에 따라 다소 차이는 있으나 대개 보행 개시 후 부모가 발견하는 경우가 많다. 대부분 서서히 나타나므로 정확히 언제 발병하였는지 인지하기는 어려우나, 주의깊게 관찰하면 생후 1년이나 1년 반이면 진단이 가능한데 대개는 2~4세경에 알게 된다. 대다수의 환자에서 보행 개시가 늦어져 생후 1년 반 이후에 시작되는데, 3~4세경까지는 운동 발달이 정상이었다는 부모도 있다.
이 질환의 특징은 가성비대형[2]이라는 별칭 대로, 발병 초기에는 비복근(gastrocneminus m.)이 딱딱하고 비대해지는 것이다. 초기에는 비복근의 근력이 강하기 때문에 침족위가 되고, 요대근 및 대퇴 사두근의 근력의 저하로 다리를 넓게 벌려 허리를 흔들면서 걷는 동요성 보행과, 복부를 앞으로 내밀고 걷는 전국 보행을 하는데, 이를 가우어스 징후(Gower's sign)이라고 한다.
또한 둔근의 약화로 인해 둔부의 요동성 보행인 트렌델렌버그 보행이 나타날 수 있으며, 상지와 견갑대까지 근련의 약화가 진행되면 겨드랑이 아래에 손을 넣어 들어 올릴 때 상지가 위로 올라가는 멀온 증후가 나타난다.
차츰 계단을 오르내리는 것이 불가능해지고, 누운 상태에서 일어설 때 먼저 손을 사용하여 옆으로 누운 다음, 다시 손을 사용하여 앉은 후 손을 무릎에 짚고 손을 조금씩 대퇴부 쪽으로 옮기면서 서는 등반성 기립[3]을 하는데, 이런 징후는 지대형 근이영양증, 다발성 근염등 기타 근질환에서도 볼 수 있어, 듀센형 근이영양증만의 증상은 아니다.
베커형은 근위축과 근력 저하이 처음 하지대로부터 시작하여 상지대에 출현하고, 병의 진행이 비복근의 가성 비대를 동반하는 점은 같으나, 근골격계 무력증이 후기에 발병하여 20대 전까지는 스스로 보행이 가능하다.
선천성 근이영양증은 다른 근이영야증과 다르게 태어날 때 확연한 특성을 가진다는 점에서 차이가 있다. 선청성 근이영양증은 다른 근이영양증과는 달리 심각한 질병의 증상과 함께 발발하지만 진행은 매우 느리거나 전혀 없다. 선청성 근이영양증 영아는 대개 심각한 근위부 근력 약화와 근력 저하를 가지고 태어난다. 태아기 때 자궁 안에서 움직이는 힘이 부족하기 때문에 종종 다발성 구축을 동반하기도 한다. 하지만 선청성 근이영야증 아동은 대개 평균적인 지능을 보인다.
가장 많은 사망의 원인은 심부전이다. 심근병증의 진단 시기는 평균 14.6세이고 이는 듀센형(14.4세)과 비슷하나, 초발 연령이 5~25세로 늦고, 느리게 진행하여 보행 불능은 병발 후 25년 이상 지난 다음에 나타나며, 심근 장애의 합병은 매우 드물고, 관절의 구축이나 변형도 드물며, 사망은 23~33세 정도이다.
[1] 단백질유전자의 염기배열을 3염기씩 구분했을 때의 3가지 틀조직[2] 지방질로 바뀐 근육 때문에 종아리(장딴지) 근육이 비정상적으로 커지는 현상. 이는 실제적으로 근위축이 일어나지만 근섬유 대신에 지방세포가 들어차 마치 근육이 증가한 것처럼 보인다.[3] 가우어스 사인(징후)라고도 한다.