원발성 왜소증
'''Primordial Dwarfism'''
1. 증상
말그대로 태아때부터 지속되는 왜소증이다. 심한 왜소증 중 하나이며, 건강 문제로 30세를 못 넘기는 경우가 많다. 지능도 대부분 일반적인 왜소증에 비해 좀 떨어지고 특정부분의 학습능력이 떨어지는 학습장애도 많이 발생하나, 상당수는 지능 지수를 70은 넘기게는 되어 있다. 모두 유전병이다.
2. 종류
현재까지 밝혀진 것 중에 총 5개 종류가 있다. 그 외의 종류의 원발성 왜소증도 간혹 보고되고 있다.
2.1. Seckel Syndrome (시클 증후군)
"새 모양 얼굴"을 가진 원발성 왜소증 중 하나, 소두증, 경도에서 고도의 지적 장애가 동반되며, 평균 지능은 대략 55 정도이다. 수명은 50세 이상으로 MOPD II에 비해서는 훨씬 긴 편이다.
2.2. MOPD I (Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type I)
극심한 원발성 왜소증 중 하나, 건강 문제, 뇌기형으로 인한 심한 지적장애등으로 조기 사망하는 경우가 거의 대부분이다.
2.3. MOPD II (Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type II)
전형적인 원발성 왜소증이다. 우리가 흔히 "원발성 왜소증"하면 그걸 떠올릴 것이다. 소두증과 고음의 목소리, 가 주 특징이며, 이 질환을 가진 사람의 최종 성인 키는 50cm에서 100cm 사이이다. 25~50% 정도는 뇌혈관 사고를 겪는다. 환자의 지능은 매우 다양하며 보통 IQ 35에서 110까지 매우 크게 벌어진다.(정상 지능에서 경도~중등도 지적장애)[2]
그런데 그 질병만의 특이한 점이 있는데, 평균적으로 -9 표준편차 정도의 극심한 소두증에도 불구하고[3], '''지능은 뇌혈관사고가 없을 겅우 60~110(평균지능에서 경도 지적장애) 정도로 70 이상을 넘기는 경우가 많다.'''[4]
2.4. Russell-Silver Syndrome (러셀-실버 증후군)
좀 덜 심한 원발성 왜소증이다. 두개골 크기가 얼굴 크기보다 상대적으로 크게 나오는 게 주 특징이다. 지능은 보통 정상이거나 경계선 지능, 또는 경도 지적장애(33%)이다. 그러나 IQ 120 이상도 드물게 나온다.
2.5. Meier-Gorlin Syndrome (마이에-골린 증후군)[5]
위의 러셀-실버 증후군과 마찬가지로 좀 덜 심한 원발성 왜소증이다. ORC1, ORC4, ORC6 유전자 등등의 돌연변이로 발생한다.대부분 -2SD~ -5SD[6] 정도의 소두증이 일어나지만, 지능은 거의 평균값(IQ 100)과 일치하는 편이다. ORC1에 돌연변이가 생길 경우 키하고 머리 둘레도 제일 작은 등 제일 심한 증상을 나타낸다.[7]
3. 사례
- 루시아 자라테
- 캐롤라인 크라 카미
[1] 번역기로 돌림.[2] 110 이상도 간혹 나오며, 드물게 35 밑으로도 나오는 경우도 있다.그런데 IQ 50이하일 경우 거의 대부분 뇌혈관사고 발병전력이 있다.[3] 참고로 -7 표준편차 소두증 환자의 평균 지능지수는 불과 20이라고 한다. 최중도 지적장애 수준이다.[4] 중등도 이상의 지적장애를 보이는 경우도 있는데 이 경우는 거의 대부분 뇌혈관사고나 동맥류가 추가로 발생해서이다. 사실 MOPD II 환자는 뇌혈관사고를 겪기 쉽다.[5] 번역기로 돌림.[6] ORC1 돌연변이의 경우 -4SD ~ -10SD로 평균 -7SD의 심한 소두증을 보인다.[7] 5% 정도는 지적장애를 보인다고 한다. 제일심한 ORC1 돌연변이의 경우 20%까지 치솟는다.