신경피부증후군
'''Neurocutaneous Syndrome'''
피부의 모반과 중추신경계의 종양성 증식이 보여지는 선천적 질환. 워낙 다양한 종류와 증상이 나타나게 된다.
제 1형과 2형의 차이가 있다.
상염색체우성질병으로, TSC1 및 TSC2의 유전자와 관련이 있다고 하나 자세한 원인은 밝혀지지 않았다. 워낙 다양한 증상이 나타나며, 발현 연령, 진행 속도 및 임상 양상이 환자마다 상당히 다르다. 전체적으로 뇌종양(CNS tumor), 정신지연, 발작(seizure), 얼굴의 섬유성혈관종(facial angiofibromas) 및 피지선종(adenoma sebaceum) 등이 보여지게 된다.
드물게 망막혈관종(retinal hemangioma), 신장 혈관근 지방종(renal angiomyolipoma) 및 심장의 횡문근종(rhabdomyoma)이 발견되기도 한다.
증상에 따라 치료하며, 간질을 예방하는 약물 등을 투여하게 된다.
뇌수막(meninges)의 가장 내층인 연뇌막(pia mater)에 혈관종의 빈발(capillary angiomatoses)과 관련 깊은 질병. 증상으로는 얼굴에 포도주 색깔의(port wine stain) 커다란 모반(nevus)이 보여지며, 그 외 발작 및 정신지체가 동반된다.
상염색체우성질병으로 뇌 및 뇌줄기(brain stem)에 해면 혈관종(cavernous hemangiomas)이 특징적으로 나타나며, 그 외 콩팥의 혈관종(renal angiomas)과 여러 장기에 낭종(cysts)이 보여지게 된다.
특히 신장암(renal cell carcinoma) 및 갈색세포종(pheochromocytoma)와 관련이 있다.
[각주]
1. 개요
피부의 모반과 중추신경계의 종양성 증식이 보여지는 선천적 질환. 워낙 다양한 종류와 증상이 나타나게 된다.
2. 신경섬유종증
제 1형과 2형의 차이가 있다.
3. 결정성 경화증(tuberous sclerosis)
상염색체우성질병으로, TSC1 및 TSC2의 유전자와 관련이 있다고 하나 자세한 원인은 밝혀지지 않았다. 워낙 다양한 증상이 나타나며, 발현 연령, 진행 속도 및 임상 양상이 환자마다 상당히 다르다. 전체적으로 뇌종양(CNS tumor), 정신지연, 발작(seizure), 얼굴의 섬유성혈관종(facial angiofibromas) 및 피지선종(adenoma sebaceum) 등이 보여지게 된다.
드물게 망막혈관종(retinal hemangioma), 신장 혈관근 지방종(renal angiomyolipoma) 및 심장의 횡문근종(rhabdomyoma)이 발견되기도 한다.
증상에 따라 치료하며, 간질을 예방하는 약물 등을 투여하게 된다.
4. 스터지 웨버 증후군(Sturge-Weber Syndrome)
뇌수막(meninges)의 가장 내층인 연뇌막(pia mater)에 혈관종의 빈발(capillary angiomatoses)과 관련 깊은 질병. 증상으로는 얼굴에 포도주 색깔의(port wine stain) 커다란 모반(nevus)이 보여지며, 그 외 발작 및 정신지체가 동반된다.
5. 폰힙펠 린도우병(Von Hippel Lindau disease)
상염색체우성질병으로 뇌 및 뇌줄기(brain stem)에 해면 혈관종(cavernous hemangiomas)이 특징적으로 나타나며, 그 외 콩팥의 혈관종(renal angiomas)과 여러 장기에 낭종(cysts)이 보여지게 된다.
특히 신장암(renal cell carcinoma) 및 갈색세포종(pheochromocytoma)와 관련이 있다.
[각주]