신경섬유종증
neurofibromatosis, 神經纖維腫
다발성 신경섬유종과 담갈색의 피부반점을 주 증상으로 하는 유전 질환.
피부와 중추신경계의 특징적인 이상을 동반하는 신경피부 증후군으로 뇌의 발생초기에 신경능선이 분화 및 이주하는 과정에서 이상이 발생한 질환이다.
다른 신경피부증후군인 결절성 경화증(tuberous sclerosis), 스터지 웨버 증후군(Sturge-Weber Syndrome) 및 폰힙펠 린도우병(Von Hippel Lindau disease)와 마찬가지로, 발작(seizure), 지적 장애, 저신장(short stature) 및 대두증(macrocephalic)이 공통적으로 나타나게 된다.
상염색체 우성 양식으로 유전되는 유전질환.
제1형인 뉴로파이브로민(neurofibromin)을 생성하는 17번째 염색체에 존재하는 유전자(17q11.2)에 존재하는 유전자의 변이에 의하여 발생한다.
제2형 신경섬유종증의 유전자는 22번째 염색체(22q1.11)에 위치한다. 양쪽에 제8 뇌신경의 종괴가 있는 경우나, 한 쪽에 제8 뇌신경 종괴를 가진 환자 중에 제2형 신경섬유종증을 가진 가족이 있는 경우, 또는 한쪽에 제8 뇌신경 종괴를 갖고 있으면서 신경섬유종, 수막종, 교종, 신경초종, 연소형 후피막하 수정체 혼탁 중 2가지 이상의 질환을 갖고 있는 경우 진단할 수 있다.
'''제1형 신경섬유종증''': 피부에 담갈색의 반점(cafe au lait spots), 겨드랑이와 사타구니의 주근깨, Lisch 소결정, 신경섬유종(neurofibromas), 두개 내 접혈골의 이상이나 장골의 피질이 얇아지는 특징적인 골 병변, 시신경 야교종등(optic nerve gliomas)이 있다.
주로 피부에 나타나지만 위장관에도 나타난다.
합병증으로는 척추측만증(scoliosis), 갈색세포종(pheochromocytoma), 신장동맥협착(renal artery stenosis), 뼈의 침식성 질환, 선천성 경골 형성 부전(congenial tibial dysplasia) 등이 있으며, 백혈병(leukemia), 횡문근육종(rhabdomyosarcoma), 윌름 종양(Wilms' tumor)의 발병률이 높아진다.
'''제2형 신경섬유종증''': 양측성 청각종양(bilateral acoustic neuroma)이 특징적으로 나타나게 된다. 그 외 수막종(meningiomas), 담갈색의 반점(cafe au lait spots), 백내장(cataracts)이 보여지며, 제1형에 비해 신경섬유종은 잘 나타나지 않는다.
완치는 불가능하다. 증상으로 나타난 종괴 등을 제거하는 대증치료만 가능하다.
이 병을 앓았던 외국 여성의 수술 사례가 보도되었지만 이것도 종양을 제거하고 기존 얼굴의 피부를 80% 정도 다른 피부로 바꿔서 재발률을 최대한 낮춰놓은 것이지 신경섬유종증 자체가 치유된 것은 아니다.
신검 시 3~5급. 증상의 정도에 따라 다르다. 과거에는 이 병이 잘 알려지지 않아 현역으로 판정해버리는 경우가 많았다.
이 병의 가장 무서운 점은 환자의 몸뿐아니라 영혼까지 갉는 무서운 병이라는 점이다. 이 병을 가진 환자의 대부분은 자살을 생각하는 비율이 매우 높았으며 이 병으로 인해 자존감이 결여되어 결혼을 포기하거나 연애조차 포기하는 환자들도 많다. 사우나 수영장을 가면 전염병, 에이즈환자로 오인 받기도 하며 여름에 반팔티셔츠를 입으면 혹들로 인해 사람들의 시선을 받기도 한다. 온 몸에 돋아나는 혹들로 인해 극심한 심리적고통과 절망 스트레스를 받으며 살아가는 환자들이 많다. 특히 신체적 결함으로 인해 연애와 결혼 등 이성관계에서 소외되는 경우가 많으며 병으로 오는 고뇌와 외로움을 평생 짊어지고 살아가야하는 사람들이 많다. 또한 많지는 않지만 학습능력이 타인에 비해 저하되는 경우가 발견되기도 한다.
그렇다고 모든 신경섬유종증 환자들이 그런 것은 아니다. 겉으로는 잘 드러나지 않은 경우도 있어, 외부적으로는 큰 문제가 없어 보이는 경우가 있다. 또한 신경섬유종이 고통은 수반하여, 멀쩡해 보이지만 부딪히거나 만지면 아파하는 경우 있으며, 때로는 가만히 있어도 고통을 호소하는 경우도 있다.
추가로 외부적으로 비추는 신경섬유종증의 모습으로 오히려 이러한 질병을 지니고 있는 사람에게 상당한 스트레스를 주는 경우가 많으므로 조심하여야 한다.
기형적인 얼굴 때문에 서커스단에서 일하다가 나중에 유명인이 된 조셉 메릭(1862-1890)도 다발성 신경섬유종증이 원인이었다. 매우 비대한 두개골 때문에 일명 '엘리펀트 맨'이라고 불렸고, 이 실화를 바탕으로 'THE ELEPHANT MAN'란 소설이 나왔다. 그 후 데이비드 린치가 영화화했다.
영화 언더 더 스킨으로 알려진 영국의 배우 '아담 피어슨'은 신경섬유종증 환자임에도 배우, 운동가, 다큐멘터리 진행자로 꾸준한 활동 중이다. 기형으로 인한 괴롭힘을 예방하기 위해 봉사활동에도 적극적으로 참가하고 있다.
아담 피어슨과 그의 쌍둥이 형제 닐 피어슨 둘 모두 동일한 신경섬유종증 1형을 앓고 있는데, 아담 피어슨 한 명만 외적으로 드러나게 발병하여 모습이 크게 달라졌다. #
2016년 10월 20일, 순간포착 세상에 이런 일이에 이 병을 앓고 있는 30대 여성 심현희가 출연했다. 방송 직후 SBS와 해피빈에 크라우드펀딩이 개설되었고 하루만에 7억여 원이 모였으며 이는 원래 목표였던 3천만 원을 훌쩍 뛰어넘은 결과이다.(보도) 이후의 내용은 크라우드펀딩 참고. 2017년 12월 근황. 2018년 10월 4일 방송 말미에서 밝히길 수술 이후의 재활 치료 도중 불의의 사고로 인한 머리 부상으로 2018년 9월 21일에 세상을 떠났다.
1. 개요
다발성 신경섬유종과 담갈색의 피부반점을 주 증상으로 하는 유전 질환.
피부와 중추신경계의 특징적인 이상을 동반하는 신경피부 증후군으로 뇌의 발생초기에 신경능선이 분화 및 이주하는 과정에서 이상이 발생한 질환이다.
다른 신경피부증후군인 결절성 경화증(tuberous sclerosis), 스터지 웨버 증후군(Sturge-Weber Syndrome) 및 폰힙펠 린도우병(Von Hippel Lindau disease)와 마찬가지로, 발작(seizure), 지적 장애, 저신장(short stature) 및 대두증(macrocephalic)이 공통적으로 나타나게 된다.
2. 원인
상염색체 우성 양식으로 유전되는 유전질환.
제1형인 뉴로파이브로민(neurofibromin)을 생성하는 17번째 염색체에 존재하는 유전자(17q11.2)에 존재하는 유전자의 변이에 의하여 발생한다.
제2형 신경섬유종증의 유전자는 22번째 염색체(22q1.11)에 위치한다. 양쪽에 제8 뇌신경의 종괴가 있는 경우나, 한 쪽에 제8 뇌신경 종괴를 가진 환자 중에 제2형 신경섬유종증을 가진 가족이 있는 경우, 또는 한쪽에 제8 뇌신경 종괴를 갖고 있으면서 신경섬유종, 수막종, 교종, 신경초종, 연소형 후피막하 수정체 혼탁 중 2가지 이상의 질환을 갖고 있는 경우 진단할 수 있다.
3. 증상
'''제1형 신경섬유종증''': 피부에 담갈색의 반점(cafe au lait spots), 겨드랑이와 사타구니의 주근깨, Lisch 소결정, 신경섬유종(neurofibromas), 두개 내 접혈골의 이상이나 장골의 피질이 얇아지는 특징적인 골 병변, 시신경 야교종등(optic nerve gliomas)이 있다.
주로 피부에 나타나지만 위장관에도 나타난다.
합병증으로는 척추측만증(scoliosis), 갈색세포종(pheochromocytoma), 신장동맥협착(renal artery stenosis), 뼈의 침식성 질환, 선천성 경골 형성 부전(congenial tibial dysplasia) 등이 있으며, 백혈병(leukemia), 횡문근육종(rhabdomyosarcoma), 윌름 종양(Wilms' tumor)의 발병률이 높아진다.
'''제2형 신경섬유종증''': 양측성 청각종양(bilateral acoustic neuroma)이 특징적으로 나타나게 된다. 그 외 수막종(meningiomas), 담갈색의 반점(cafe au lait spots), 백내장(cataracts)이 보여지며, 제1형에 비해 신경섬유종은 잘 나타나지 않는다.
4. 치료
완치는 불가능하다. 증상으로 나타난 종괴 등을 제거하는 대증치료만 가능하다.
이 병을 앓았던 외국 여성의 수술 사례가 보도되었지만 이것도 종양을 제거하고 기존 얼굴의 피부를 80% 정도 다른 피부로 바꿔서 재발률을 최대한 낮춰놓은 것이지 신경섬유종증 자체가 치유된 것은 아니다.
5. 신경섬유종증인 인물
5.1. 실존인물
6. 기타
신검 시 3~5급. 증상의 정도에 따라 다르다. 과거에는 이 병이 잘 알려지지 않아 현역으로 판정해버리는 경우가 많았다.
이 병의 가장 무서운 점은 환자의 몸뿐아니라 영혼까지 갉는 무서운 병이라는 점이다. 이 병을 가진 환자의 대부분은 자살을 생각하는 비율이 매우 높았으며 이 병으로 인해 자존감이 결여되어 결혼을 포기하거나 연애조차 포기하는 환자들도 많다. 사우나 수영장을 가면 전염병, 에이즈환자로 오인 받기도 하며 여름에 반팔티셔츠를 입으면 혹들로 인해 사람들의 시선을 받기도 한다. 온 몸에 돋아나는 혹들로 인해 극심한 심리적고통과 절망 스트레스를 받으며 살아가는 환자들이 많다. 특히 신체적 결함으로 인해 연애와 결혼 등 이성관계에서 소외되는 경우가 많으며 병으로 오는 고뇌와 외로움을 평생 짊어지고 살아가야하는 사람들이 많다. 또한 많지는 않지만 학습능력이 타인에 비해 저하되는 경우가 발견되기도 한다.
그렇다고 모든 신경섬유종증 환자들이 그런 것은 아니다. 겉으로는 잘 드러나지 않은 경우도 있어, 외부적으로는 큰 문제가 없어 보이는 경우가 있다. 또한 신경섬유종이 고통은 수반하여, 멀쩡해 보이지만 부딪히거나 만지면 아파하는 경우 있으며, 때로는 가만히 있어도 고통을 호소하는 경우도 있다.
추가로 외부적으로 비추는 신경섬유종증의 모습으로 오히려 이러한 질병을 지니고 있는 사람에게 상당한 스트레스를 주는 경우가 많으므로 조심하여야 한다.
기형적인 얼굴 때문에 서커스단에서 일하다가 나중에 유명인이 된 조셉 메릭(1862-1890)도 다발성 신경섬유종증이 원인이었다. 매우 비대한 두개골 때문에 일명 '엘리펀트 맨'이라고 불렸고, 이 실화를 바탕으로 'THE ELEPHANT MAN'란 소설이 나왔다. 그 후 데이비드 린치가 영화화했다.
영화 언더 더 스킨으로 알려진 영국의 배우 '아담 피어슨'은 신경섬유종증 환자임에도 배우, 운동가, 다큐멘터리 진행자로 꾸준한 활동 중이다. 기형으로 인한 괴롭힘을 예방하기 위해 봉사활동에도 적극적으로 참가하고 있다.
아담 피어슨과 그의 쌍둥이 형제 닐 피어슨 둘 모두 동일한 신경섬유종증 1형을 앓고 있는데, 아담 피어슨 한 명만 외적으로 드러나게 발병하여 모습이 크게 달라졌다. #
2016년 10월 20일, 순간포착 세상에 이런 일이에 이 병을 앓고 있는 30대 여성 심현희가 출연했다. 방송 직후 SBS와 해피빈에 크라우드펀딩이 개설되었고 하루만에 7억여 원이 모였으며 이는 원래 목표였던 3천만 원을 훌쩍 뛰어넘은 결과이다.(보도) 이후의 내용은 크라우드펀딩 참고. 2017년 12월 근황. 2018년 10월 4일 방송 말미에서 밝히길 수술 이후의 재활 치료 도중 불의의 사고로 인한 머리 부상으로 2018년 9월 21일에 세상을 떠났다.