트리처 콜린스 증후군
영어: Treacher Collins Syndrome
한국어: 트리처 콜린스 증후군 / 트레처 콜린스 증후군
트리처 콜린스 증후군은 특정한 머리뼈 부위[2]의 발달 부전으로 머리뼈와 얼굴 부위에 기형을 가지게 되는 유전병이다.
증상과 신체적 특성은 환자에 다라 다양하게 나타날 수 있으나, 안면 기형이 주로 광대뼈, 턱 입, 귀 또는 눈에 나타나는 특징을 보인다. 물론 저 모든 곳에 기형이 나타나는 경우도 있다.
희귀난치성질환 기단에 포함되어 있는 질환이다.
5번 염색체의 긴팔에 위치한(5q32-q33.1) "TCOF 1" 이라 불리는 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다고 한다.
유전자 이름: TCOF 염색체 위치:15q32-q33.1 단백질 이름: Treacle protein
정상인 배우자와 자녀를 가질 경우 자녀에게 이 증후군이 나타날 확률은 50%가 된다. 해당 증후군의 40% 정도는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 남녀 구분없이 같은 빈도로 발생한다. 신생아의 10,000명~50,000 명 비율로 1명의 확률로 발생한다.
사람마다 다 다르게 나타난다. 어떤 환자는 소이증같이 귓바퀴에만 기형이 와서 일상생활이 가능한 반면[3], 귀에도 모자라 중이, 내이에까지 기형을 일으켜 청각장애인이 된 환자도 있다. 또 이 증후군은 '''외형뿐 아니라 몸 안에도 영향을 끼치기 때문에''', 기도나 식도가 비정상적으로 좁은 경우도 있다. 이 경우 생명을 위협할 수준의 호흡기계 합병증을 얻게 될 가능성이 있다.
비중격 만곡증처럼 코의 통로가 휜 상태로 태어나는 경우, 숨을 제대로 쉬기 불편한 경우, 음식을 넘기기도 힘든 경우 등 증상은 대단히 다양하다. 그래서 유아기 때 목에 삽입관을 넣는 처치도 흔한 편. 심각하면 이 모든 걸 포함한 합병증세를 보이기 때문에 유아기를 넘기기 힘들다고 한다.
또한 턱이 좁은 V자 얼굴로 태어나는 경우가 많기 때문에 치아 배열(특히 아랫니)이 엉망이거나 돌출입이 많다.
대부분의 환자는 지적능력에 문제가 없지만, 약 5%는 지적장애를 보인다.
청각장애가 약한 편이라면, 어렸을 때부터 언어치료를 꾸준히 하면 일반인들과 다름없이 대화를 할 수 있다. 다만 증상이 다양한 특성상 청력에 문제가 없는 환자도 많다.
외형적으로는 광대뼈가 손실되거나 매우 작으며, 턱이 매우 작은 소하악증세를 보인다. 눈은 사시나 홍채 결손이 있을 수 있으며 증세가 심하면 시력에 손상이 올 수 있다. 뿐만 아니라 눈 주위를 감싸주는 위의 눈꺼풀이 아래로 쳐져있을 수 있으며 머리뼈의 온전치 않은 형성으로 인해 안구돌출이 발생할 수 있다.
외견적 특징이 이렇다 보니 사회생활에서의 갈등은 필연적이다. 등교를 거부하는 등 괴롭힘의 징조가 보이면 반드시 심리 상담사와 상담을 받도록 하자.
국내에서 가장 잘 알려진 사례는 미국의 줄리아나 웨트모어이다. 국내 다큐멘터리에도 여럿 소개되었으며 얼굴 재건수술을 받는 일화 역시 소개된 전적이 있다. 러시아 피겨스케이트 선수인 아델리나 소트니코바의 동생 마리아 소트니코바도 이 증후군을 가지고 있다고 한다.
영화 원더는 이 병을 앓고 있는 주인공 어기 폴먼의 이야기를 다루고 있다.
할리퀸 어린선과 함께 인터넷발 혐짤 드립의 주요 피해자이기도 하다. 당장 앞서 설명한 줄리아나 웨트무어도 절대로 검색해서는 안될 검색어에 오르는 불명예가 있었을 정도. 물론 환자나 가족에게 큰 실례이니 삼가도록 하자.
한국어: 트리처 콜린스 증후군 / 트레처 콜린스 증후군
1. 정의
트리처 콜린스 증후군은 특정한 머리뼈 부위[2]의 발달 부전으로 머리뼈와 얼굴 부위에 기형을 가지게 되는 유전병이다.
증상과 신체적 특성은 환자에 다라 다양하게 나타날 수 있으나, 안면 기형이 주로 광대뼈, 턱 입, 귀 또는 눈에 나타나는 특징을 보인다. 물론 저 모든 곳에 기형이 나타나는 경우도 있다.
희귀난치성질환 기단에 포함되어 있는 질환이다.
2. 발병 원인
5번 염색체의 긴팔에 위치한(5q32-q33.1) "TCOF 1" 이라 불리는 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다고 한다.
유전자 이름: TCOF 염색체 위치:15q32-q33.1 단백질 이름: Treacle protein
정상인 배우자와 자녀를 가질 경우 자녀에게 이 증후군이 나타날 확률은 50%가 된다. 해당 증후군의 40% 정도는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 남녀 구분없이 같은 빈도로 발생한다. 신생아의 10,000명~50,000 명 비율로 1명의 확률로 발생한다.
3. 증상
사람마다 다 다르게 나타난다. 어떤 환자는 소이증같이 귓바퀴에만 기형이 와서 일상생활이 가능한 반면[3], 귀에도 모자라 중이, 내이에까지 기형을 일으켜 청각장애인이 된 환자도 있다. 또 이 증후군은 '''외형뿐 아니라 몸 안에도 영향을 끼치기 때문에''', 기도나 식도가 비정상적으로 좁은 경우도 있다. 이 경우 생명을 위협할 수준의 호흡기계 합병증을 얻게 될 가능성이 있다.
비중격 만곡증처럼 코의 통로가 휜 상태로 태어나는 경우, 숨을 제대로 쉬기 불편한 경우, 음식을 넘기기도 힘든 경우 등 증상은 대단히 다양하다. 그래서 유아기 때 목에 삽입관을 넣는 처치도 흔한 편. 심각하면 이 모든 걸 포함한 합병증세를 보이기 때문에 유아기를 넘기기 힘들다고 한다.
또한 턱이 좁은 V자 얼굴로 태어나는 경우가 많기 때문에 치아 배열(특히 아랫니)이 엉망이거나 돌출입이 많다.
대부분의 환자는 지적능력에 문제가 없지만, 약 5%는 지적장애를 보인다.
청각장애가 약한 편이라면, 어렸을 때부터 언어치료를 꾸준히 하면 일반인들과 다름없이 대화를 할 수 있다. 다만 증상이 다양한 특성상 청력에 문제가 없는 환자도 많다.
외형적으로는 광대뼈가 손실되거나 매우 작으며, 턱이 매우 작은 소하악증세를 보인다. 눈은 사시나 홍채 결손이 있을 수 있으며 증세가 심하면 시력에 손상이 올 수 있다. 뿐만 아니라 눈 주위를 감싸주는 위의 눈꺼풀이 아래로 쳐져있을 수 있으며 머리뼈의 온전치 않은 형성으로 인해 안구돌출이 발생할 수 있다.
외견적 특징이 이렇다 보니 사회생활에서의 갈등은 필연적이다. 등교를 거부하는 등 괴롭힘의 징조가 보이면 반드시 심리 상담사와 상담을 받도록 하자.
4. 치료 방법
안타깝게도 현대 의학으로서는 완치방법은 없다. 유전성 질병이기에 완벽하게 치료하는 것은 무리이다. 재건성형을 통해 외관을 교정하는 정도는 가능하다.
5. 기타
국내에서 가장 잘 알려진 사례는 미국의 줄리아나 웨트모어이다. 국내 다큐멘터리에도 여럿 소개되었으며 얼굴 재건수술을 받는 일화 역시 소개된 전적이 있다. 러시아 피겨스케이트 선수인 아델리나 소트니코바의 동생 마리아 소트니코바도 이 증후군을 가지고 있다고 한다.
영화 원더는 이 병을 앓고 있는 주인공 어기 폴먼의 이야기를 다루고 있다.
할리퀸 어린선과 함께 인터넷발 혐짤 드립의 주요 피해자이기도 하다. 당장 앞서 설명한 줄리아나 웨트무어도 절대로 검색해서는 안될 검색어에 오르는 불명예가 있었을 정도. 물론 환자나 가족에게 큰 실례이니 삼가도록 하자.