기형아
1. 개요
畸形兒[1]/ congenital anomaly
신체의 발육이나 기능에 장애가 있어 정상과는 다른 모습으로 태어난 아이를 말한다. 주로 임신 중 질병, 유전적, 환경적 요인 등에 의하여 태어나면서부터 신체에 구조적 이상이 있는 경우를 말하며, 내과, 외과 심각한 문제를 가지고 있는 주기형과 그렇지 않은 소기형으로 구분된다. 소기형은 의학적이나 미용적으로 심각한 문제가 되지 않는 것을 말하며(두개골, 귀의 생김새, 손금 모양) 주기형은 구개열, 선청성 심실 중격 결손증 등이 있다. 주기형 발생 빈도는 약 2%라고 한다.
2. 원인
기형아 출생의 원인은 높은 순서대로 원인 불명, 환경적 요인, 유전적 요인이다. 각 요인에 대한 간단한 설명은 후술한 내용을 참고.
2.1. 유전적 요인
방사선 피폭 등으로 인한 염색체 이상, 단일 돌연변이 유전자, 가족성 등이 기형아의 원인이 될 수 있다.
2.2. 환경적 요인
생모의 나이가 기형아의 원인이 될 수 있다. 산부인과에서는 의학적으로 노산으로 분류되는 생모의 나이가 만 35세부터 기형아 검사를 의무적으로 실시하게끔 되어있다.
생모의 나이보단 생부의 나이가 기형아의 더 큰 원인이라는 연구 결과도 있다. 여성의 경우 난자를 가지고 태어나 세포분열횟수가 적지만 남성의 경우 계속해서 세포분열을 하기 때문에 DNA손상이 더 많이 일어나기 때문이다. 실제로 1개의 난세포에서는 이차난모세포에 도달하기 까지 약 24회 세포분열을 일으키지만 75세 남성의 정자는 약 1500회나 되는 세포분열을 반복해 형성되기 때문에 결함이 발생할 가능성이 높아진다.
미국 Mount Sinai 의대와 영국 King's College에 의해 수행된 연구에 따르면 40세 이상 남성에게서 태어난 자식들이 30세 이상 남성에게서 태어난 아이들보다 자폐증을 가질 확률이 5.75배 높은 것으로 나타났다. 이에 반해 엄마의 나이는 연관성이 없는 것으로 나타났다. 덴마트 역학 과학 센터의 진 리안 추 박사가 이끄는 연구팀의 조사 결과에따르면 나이가 든 남성에게서 태어나는 아이들의 경우 선천적 질병으로 고생하는 경우가 많으며 특히 자폐증이나 정신분열증, 간질 등을 앓는 경우가 많았다. 또 나이든 남성에게서 태어난 아이들의 경우 그렇지 않은 남성에게서 태어난 아이들보다 다운증후군을 앓을 확률이 4배 이상 높은 것으로 조사됐다.
아메리칸 칼리지 오브 메디칼 제네틱스의 총장인 조 레이 심슨은 일부 연구결과에 따르면 간헐적인 단세포의 변이 위험성이 20대 아버지들에 비해 40대의 아버지들이 4~5배나 더 높음을 시사하고 있다고 말했다.
최근 자폐증에 관한 한 조사는 이에 관해 괄목할만한 발견을 내놓았다. 연구가들은 방대한 양의 이스라엘 군 자료를 분석한 결과 40세 이거나 이보다 더 많은 나이에 아버지가 된 사람들의 어린이는 30세 이하에 아버지가 된 남성의 어린이들보다 자폐증에 걸릴 확률이 5.75배나 더 많은 것을 발견했다.#즉, 생부와 생모의 나이가 많으면 많을수록 기형아가 태어난 확률이 높다.
3. 증상
태아의 발달 과정에서 단일 구조의 결손을 나타내는 단일 원발성 결함과 여러 구조의 결손을 나타내는 다발성 기형 증후군으로 나뉜다. 주기형의 약 86%는 단일 기형이다.
4. 검사
부모의 나이 및 질병, 기형의 환경적 요인에 대한 노출, 혈연간 결혼 등을 포함한 자세한 임신력 및 가족력과 결손에 대한 객관적인 계측, 염색체 검사, 바소체 검사, 호르몬 검사 등을 시행할 수 있다. 환아 사망시에는 부검이 도움이 되기도 한다.
5. 기타
의대 등에서 발생학이나 소아과학 등을 배우다보면 인간이 수정란에서 시작해 태아로 발달하는 과정에서 일어날 수 있는 수많은 발달오류에 대해 알 수 있는데, 이게 정말 부지기수인지라 사지 멀쩡하게 태어난 것만도 얼마나 큰 행운인지 절감하게 된다.
기형은 눈에 보이는 것만이 다가 아니며, 의외로 발생빈도가 높다. 예를 들어 당신의 척추가 둘로 갈라져있거나 콩팥이 말발굽 모양으로 되어 있더라도 당신은 그 사실을 알지 못할 수도 있다. 또다른 예로 심장의 기형은 눈에 보이지 않기에 정도가 심하지 않을 경우 평생 달고 살면서도 자신이 이런 기형이 있음을 모르는 이들도 많다.
현대 의학의 발전으로 인해, 대부분의 기형이 교정 가능하며 교정 후 정상적인 삶을 영위할 수 있다. 구개열과 구순열, 다지증 등이 대표적인 예로, 수술 후에는 이런 기형이 있었는지 알 수 없을 정도의 개선이 가능하다. 심장 중격 결손 등도 수술을 통해 큰 효과를 볼 수 있다.
기형이 있는 이들을 차별하는 것은 미개한 행동이다. 옛날엔 이런 기형을 천형이라 부르며 죄처럼 취급하기도 했지만, 이러한 기형은 그저 의학적 질환일 뿐이며 고혈압이나 당뇨병 같은 병과 다를 것이 없다. 물론 기형스러운 사람의 생김새 자체가 일반인들이 보기엔 혐오스러운 게 어쩔 수 없는 사실이지만 그래도 존중 또한 반드시 필요하다.
다만 인도에서는 특별한 기형을 가진 기형아가 숭배되는 경우가 있다. 특히 신과 닮게 태어난 경우인데, 꼬리 같은 것이 붙어있거나 팔이나 다리가 더 붙어있거나, 두상이 특이하거나 한 경우이다. 다만 다른 경우는 역시나 저주 받았다면서 차별하는 듯하다.
6. 관련 문서
[1] 뙈기밭 기(畸)를 쓴다. '가지런하지 못한', '비정상적인'이라는 뜻이다. 일본에서는 뜻이 비슷하면서도 일상생활에 자주 쓰이는 기이할 기(奇)를 쓴다.