유전체
1. 개요
독일어인 Genom의 번역어. 유전자를 뜻하는 gene에 염색체 chromosome의 뒷부분을 잘라 붙인 말이다. 게놈 혹은 지놈이라고도 한다. 나중에 이 -ome 접미사는 각종 단위의 생명정보 총체를 의미하는 것으로 파생되어 전사총체(transcriptome), 단백질총체(proteome), 외유전체(epigenome), 미생물체(microbiome) 등의 무수한 파생어를 낳았다.
유전체란 생명체의 핵 속에 들어있는 유전정보의 전체를 말하며 유전체를 주로 연구하는 학문을 유전체학이라고 한다. 포유동물의 경우 약 2만에서 3만개의 유전자와 그 유전자를 제어하는 다양한 서열과, 게놈을 구조적으로 유지하는 더 다양한 서열들로 구성되어 있다.
유전체는 원래 1개의 배우자에 존재하는 염색체 1쌍, 또는 이 1쌍의 염색체에 포함되는 유전자 전체를 가리키는 말. 오늘날에는 이 정의가 확대되어 각기의 유전자를 일괄적으로 포함하는 박테리아·바이러스·미토콘드리아 또는 DNA나 RNA의 단일분자도 유전체라고 부른다. 독일어인 게놈은 염색체에서 유래하였으며, 이 단어는 1920년 함부르크 대학교의 식물학 교수 한스 빙클러가 처음으로 만들었다고 알려져 있다. [1]
모든 생물의 세포에는 핵이 있고 핵 속에는 일정한 수의 염색체가 있으며, 염색체 안에는 부모로부터 물려받은 유전 정보를 가진 DNA(핵산)가 있다. 이러한 DNA를 포함하는 유전자 또는 염색체군(群)을 일컬어 게놈이라 하는 것이다.
게놈을 구성하는 염색체는 생물의 종(種)에 따라 일정한 숫자로 이루어지며, 게놈 속의 1개 염색체 또는 염색체의 일부만 상실해도 기능에 중대한 영향을 미친다. 이와 같은 성질을 이용해서 생물의 게놈 구성을 밝혀내는 작업이 활발히 진행되고 있다. 즉 DNA 속에 들어 있는 염기서열 중에서 생물의 유전적 특징을 결정짓는 염기서열을 밝혀내 지도로 만들고, 이를 연구·분석하는 것인데, 이를 게놈 계획이라 부른다. 게놈 계획은 난치 유전질환 등의 원인을 밝히고 치료하는 데 크게 이바지하는 반면, 생명윤리를 위태롭게 한다는 지적이 함께 제기되고 있다. 그러나 이미 세계 각국에서 게놈 계획이 진행되어 30여 종에 이르는 생물체의 게놈 정보가 밝혀졌고, 한국에서도 1996년부터 국책사업으로 인간 게놈 계획이 일부 이루어지고 있고, 2008년 가천의대 암당뇨연구소의 김성진 박사팀과 국가생물자원정보관리센터의 박종화 박사팀이 공동으로 최초의 한국인 게놈을 분석했다.
2. 바이러스 유전체
최초로 유전체가 해독된 생명체는 다름 아닌 박테리오파지이다.
1972년 벨기에의 월터 피어스 연구팀이 박테리오파지 MS2의 피막단백질 유전자를 해독했고, 1976년에는 MS2의 RNA 유전체를 완전히 해독했다. (유전체 크기 : 3500 염기쌍)
1982년에는 프레드 생어가 DNA 바이러스인 람다파지의 유전체를 해독했다.
3. 인간유전체
인간 "게놈" 혹은 "유전체"는 한 사람을 생물적으로 구성하고, 운영하는데 필요한 모든 유전자의 총합을 말한다. 인간의 가장 기초적이고, 결정적인 유전정보의 총합이다.
유전체는 유전학에서 진화되어 유전체학에서 연구된다. 생물정보학 기술이 많이 필요하기 때문에 정보과학 분야로 이전되는 양상이 벌어지고 있다. 유전체학은 여러가지 체학들 가운데 가장 대표적인 분야이다. 유전체학 다음으로 단백체학, 전사체학 및 상호작용체학 등이 많이 연구되고 있다.
- 개인유전체
각 사람마다 유전체는 차이가 있는데, 각각 개인의 유전체를 “개인유전체”라 한다.
- 알려진 완전한 인간 유전체들
2009년까지 인간 참조표준 유전체 1개와 참조표준 유전체 수준에 가까운 가장 정확한 개인유전체인 크레이그 벤터 박사의 유전체를 비롯한 6개의 개인유전체 서열이 공개적으로 발표 되었다. 최초의 개인유전체는 벤터 박사의 것이고, 그 뒤를 이어, 제임스 왓슨, 중국인 양후안밍 박사의 것, 나이지리아흑인 (이름 미공개), 김성진 박사와 또 다른 한국인(이름 미공개)이다. 이 중에서 이름이 알려진 개인유전체는 벤터, 왓슨, 양후안밍 및 김성진 등 2009년 7월까지 4개이다. 또, 이 중에서 2009년 7월까지 실제로 서열정보가 공개된 유전체는 미국 NCBI의 참조표준을 포함해서 총 6개이다. 마크로젠과 서울대 유전체연구소의 서열은 2009년 7월까지 공개되고 있지 않았다. 개인유전체 서열 해석은 2009년 7월 현재 약 50,000달러에 상업적으로 해독이 가능하다 (미국 일루미나사, 2009년 6월)
4. 최초의 한국인 유전체 해독 및 해석
2008년 가천의대 암당뇨연구소의 김성진 박사팀과 국가생물자원정보관리센터의 박종화 박사팀이 공동으로 최초의 한국인 게놈을 분석했다. 김성진 박사팀은 일루미나 GA2를 이용하여 해독을 하였고, 박종화 박사팀은 생명정보학을 이용한 분석을 담당하였다. 이 해독/해석의 결과는 게놈리서치 2009년 5월호에 발표되었다.
2009년 12월에는 서울대의대의 서정선 박사팀이 두 번째 한국인 (무기명) AK1을 공개했다. AK1의 논문은 데이터 공개에 앞서 2009년 7월에 네이쳐에 발표되었다.
최초의 공개된 여성게놈 해독 (2010년 4월)
2010년 4월에 테라젠 바이오연구소와 미국 하버드의 PGP는 공동으로 최초의 인간 여성 게놈을 해독/분석하여 공개했다. 그 전에는 해독을 했다고 해독사실을 공개한 여성 게놈은 몇 개가 있었으나, 실제로 게놈 서열을 공개한 것을 로잘린 길 박사의 테라젠 바이오 연구소의 게놈이 유일했다.
2014년 게놈연구재단과 테라젠이텍스 바이오연구소에서 지식경제부의 원천기술 사업의 일환으로 한국인표준게놈으로 KOREF를 만들었다. 2014년부터 국가생물자원정보센터(KOBIC)에 공개되었고, 2016년 미국의 NCBI에 최초의 표준한국인 유전체로 등록되었다.
2016년 10월, 서울대 의대 유전체의학연구소와 생명공학기업 마크로젠이 한국인 개인의 게놈을 최고 정밀도로 해독해, '아시아인 표준 게놈 지도'를 구축했다.#
5. 같이보기
- 생물학, 프레더릭 생어, 크레이그 벤터, 제임스 듀이 왓슨, 조지 처치
- 유전형: 사람마다 차이나는 유전체를 종류별로 분류를 할때, 그 종류의 형. 예를 들면, 한국사람의 유전형은 서양사람과 많이 다르다.
- 발현형: 유전체는 단백질로 “발현” 혹은 “표현” 될 때, 그 의미가 있다. 이때, 개개인의 유전형이 최종적으로 표현 되는 것의 형태를 발현형이라 한다. 발현형의 총합은 일종의 “체질”이라고 볼 수 있다.
- 맞춤의학: 개개인의 유전형과, 그에 따른 발현형들이 서로 다르다. 이 차이에 의해 어떤 사람들에겐 약효가 있지만, 어떤 사람들에게는 약효가 없다. 모든 사람들에게 족집게로 정확이 처방을 하는 시대가 온다. 그때의 의학을 “맞춤의학”, “개인의학”등으로 부른다.
- 생물정보학 (생명정보학): 생명정보학은 개인유전체 및 맞춤의학에 사용되는 모든 생명관련 정보를 컴퓨터로 처리하는 학문이다. 생명정보학 없이는, 유전체학 분석이 불가능하다.
- 23andme.com : 미국의 구글사가 설립한 생명정보학 자회사. 생명정보학을 이용해, 유전체 정보를 분석하고 대중들에게 정보서비스를 하는 회사.
- 유전체 편집
6. 바깥링크
토탈오믹스 유전체 해독/분석 종합 솔류션. 테라준 바이오연구소 제공.
Personal Genomics Home page
게놈 프로젝트 관련 사이트들
한겨레 신문 2009년 1월달 개인유전체관련 기사
국가생물자원정보관리센터
7. 관련 기사
'부모없는 아기탄생?'…인간게놈 합성 프로젝트 공식 추진
[1] 일본어를 직역한 대부분의 과학용어들의 한자 번역어와는 다르게, genome의 한국어 번역어로 "유전체"라는 말을 만들어 낸 것은 한국생화학학회장이었던 한국과학기술원 강창원 명예교수다. 일본어와 중국어로 genome은 완전히 다른 단어를 사용한다. 일본어로는 genome의 독일어 발음을 음역한 ゲノム(게노무)이며, 중국어로는 유전자를 gene을 음역하면서 의미도 같이 부여한 基因(지인)이라 하기 때문에 基因组(지인즈)라 한다. 강창원 교수가 90년대 후반에 이 용어를 만들어내기 전까지는 공식적으로 "게놈"이란 단어를 사용했으나(유독 중앙일보만은 영어 발음인 '지놈'을 끝까지 밀어붙였다.), 2000년대 후반부터는 법조문에까지 모두 유전체라는 단어를 사용한다.