엡스타인 기형
'''Ebstein Anomaly'''
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선천성 심장질환으로, 오른방실판막(tricuspid valve)이 우심실 아래로 전이(displacement)되어 증상이 발생하게 된다.
특히 산모가 조울증 치료를 위해 Lithium을 복용할 경우, 신생아에게 이 질병이 발병될 확률이 높다고 한다.
좌우단락(left to right shunt)으로 폐동맥의 비대화가 발생한 후, 증가된 폐관저항(PVR)에 의해 나타나는 아이젠멘거 증후군(Eisenmengers syndrome) 관련 질병인 심실 중격 결손증(VSD), 심방 중격 결손증(ASD), 심내막상결손증(ECD) 및 동맥관 개존증(PDA)과는 달리, 신생아가 태어날때 부터 우좌단락(right to left shunt)이 발생해 심각한 청색증(cyanosis)이 발생하게 된다.
다른 우좌단락(right to left shunt)형 질병으로 팔로4징증(tetralogy of fallot), 대혈관전위증(transposition of the great arteries), 동맥간증(truncus arteriosus), 총정맥환류이상(TAPVR), 삼첨판 폐쇄증(tricuspid atresia) 및 좌심 형성 부전 증후군(hypoplastic left heart syndrome) 등이 있다.
오른방실판막의 전이로 인해 우심실(right ventricle)이 대부분이 우심방(right atrium)에 포함되어 있으며 심실 자체의 크기가 매우 축소되어 있다. 또한 판막 자체도 기능이 저하되어 역류증(tricuspid regurgitation)이 발생하게 된다.
이 질병의 핵심은 바로 우심실의 기능 저하인데, 이는 축소된 크기와 역류증으로 인해 발생하게 되며, 또한 판막의 전이가 너무 깊게 발생할 경우, 우심실의 박출량(outflow)에 전체적인 저하가 발생하여 우심실->폐동맥->폐 로 이어지는 혈액공급에 차질이 발생하게 된다. 이로 인해 우심방(right atrium)에 혈액량이 매우 증가하게 되어 난원공(foramen ovale)이 퇴화하지 않거나 심방 중격 결손증(ASD)이 필수적으로 발생하게 되어, 위심방에서 좌심방(left atrium)으로 혈액이 빠져나가게 된다. 이렇기 때문에 폐혈류량(pulmonary blood flow)은 전적으로 동맥관(ductus arterioususr)에 의존하게 되어 우심방->좌심방->좌심실->대동맥->동맥관->폐동맥->폐 를 통해 산소를 공급하게 된다.
증상은 이 판막의 전이 심각도에 따라 다르게 발생하게 되는데, 대부분의 경우 전이가 심각하지 않아 성인이 될때까지 아무런 증상이 보이지 않는 경우가 많다고 한다. 하지만 심각한 경우 신생아가 태어날때 부터 청색증(cyanosis)이 발생하게 된다.
또한 신체검사 시 판막역류증(tricuspid regurgitation)으로 인해 범수축기잡음(holosystolic murmur)이 청진되기도 한다.
그 외 다양한 부정맥이 발생하게 되는데, 특징적으로 조기흥분증후군(WPWS) 및 상심실성 빈맥(supraventricular tachycardia)이 보여지게 된다.
흉부 X-ray에 거대해진 우심방(right atrium)을 발견할수 있으며, 전체적으로 저하된 폐혈류량이 보여지게 된다. 또한 심전도상 특징적으로 넓어진 P-wave와, RBB 외 PR-interval 의 증가가 보여지기도 한다.
치료는 우선적으로 PGE1을 투여해 동맥관 퇴화를 지연시키기고 Systemic-Pulmonary 단락을 시행해 증상을 완화시키게 된다. 그 후 대대적인 수술을 통해 완치할수 있다.
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1. 개요
선천성 심장질환으로, 오른방실판막(tricuspid valve)이 우심실 아래로 전이(displacement)되어 증상이 발생하게 된다.
특히 산모가 조울증 치료를 위해 Lithium을 복용할 경우, 신생아에게 이 질병이 발병될 확률이 높다고 한다.
좌우단락(left to right shunt)으로 폐동맥의 비대화가 발생한 후, 증가된 폐관저항(PVR)에 의해 나타나는 아이젠멘거 증후군(Eisenmengers syndrome) 관련 질병인 심실 중격 결손증(VSD), 심방 중격 결손증(ASD), 심내막상결손증(ECD) 및 동맥관 개존증(PDA)과는 달리, 신생아가 태어날때 부터 우좌단락(right to left shunt)이 발생해 심각한 청색증(cyanosis)이 발생하게 된다.
다른 우좌단락(right to left shunt)형 질병으로 팔로4징증(tetralogy of fallot), 대혈관전위증(transposition of the great arteries), 동맥간증(truncus arteriosus), 총정맥환류이상(TAPVR), 삼첨판 폐쇄증(tricuspid atresia) 및 좌심 형성 부전 증후군(hypoplastic left heart syndrome) 등이 있다.
2. 병리 및 증상
오른방실판막의 전이로 인해 우심실(right ventricle)이 대부분이 우심방(right atrium)에 포함되어 있으며 심실 자체의 크기가 매우 축소되어 있다. 또한 판막 자체도 기능이 저하되어 역류증(tricuspid regurgitation)이 발생하게 된다.
이 질병의 핵심은 바로 우심실의 기능 저하인데, 이는 축소된 크기와 역류증으로 인해 발생하게 되며, 또한 판막의 전이가 너무 깊게 발생할 경우, 우심실의 박출량(outflow)에 전체적인 저하가 발생하여 우심실->폐동맥->폐 로 이어지는 혈액공급에 차질이 발생하게 된다. 이로 인해 우심방(right atrium)에 혈액량이 매우 증가하게 되어 난원공(foramen ovale)이 퇴화하지 않거나 심방 중격 결손증(ASD)이 필수적으로 발생하게 되어, 위심방에서 좌심방(left atrium)으로 혈액이 빠져나가게 된다. 이렇기 때문에 폐혈류량(pulmonary blood flow)은 전적으로 동맥관(ductus arterioususr)에 의존하게 되어 우심방->좌심방->좌심실->대동맥->동맥관->폐동맥->폐 를 통해 산소를 공급하게 된다.
증상은 이 판막의 전이 심각도에 따라 다르게 발생하게 되는데, 대부분의 경우 전이가 심각하지 않아 성인이 될때까지 아무런 증상이 보이지 않는 경우가 많다고 한다. 하지만 심각한 경우 신생아가 태어날때 부터 청색증(cyanosis)이 발생하게 된다.
또한 신체검사 시 판막역류증(tricuspid regurgitation)으로 인해 범수축기잡음(holosystolic murmur)이 청진되기도 한다.
그 외 다양한 부정맥이 발생하게 되는데, 특징적으로 조기흥분증후군(WPWS) 및 상심실성 빈맥(supraventricular tachycardia)이 보여지게 된다.
3. 진단 및 치료
흉부 X-ray에 거대해진 우심방(right atrium)을 발견할수 있으며, 전체적으로 저하된 폐혈류량이 보여지게 된다. 또한 심전도상 특징적으로 넓어진 P-wave와, RBB 외 PR-interval 의 증가가 보여지기도 한다.
치료는 우선적으로 PGE1을 투여해 동맥관 퇴화를 지연시키기고 Systemic-Pulmonary 단락을 시행해 증상을 완화시키게 된다. 그 후 대대적인 수술을 통해 완치할수 있다.