팔로4징증
'''Tetralogy of Fallot'''
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선천성 심장질환으로, 4가지의 심장질환이 한꺼번에 발생하면서 증상이 나타는 질병이다.
좌우단락(left to right shunt)으로 폐동맥의 비대화가 발생한 후, 증가된 폐관저항(PVR)에 의해 나타나는 아이젠멘거 증후군(Eisenmengers syndrome) 관련 질병인 심실 중격 결손증(VSD), 심방 중격 결손증(ASD), 심내막상결손증(ECD) 및 동맥관 개존증(PDA)과는 달리, 신생아가 태어날때 부터 우좌단락(right to left shunt)이 발생해 심각한 청색증(cyanosis)이 발생하게 된다.
다른 우좌단락(right to left shunt)형 질병으로 삼첨판 폐쇄증(tricuspid atresia), 대혈관전위증(transposition of the great arteries), 동맥간증(truncus arteriosus), 총정맥환류이상(TAPVR), 엡스타인 기형(Ebstein anomaly) 및 좌심 형성 부전 증후군(hypoplastic left heart syndrome) 등이 있다.
팔로4징증의 4징후는 다음과 같다.
폐동맥 협착증(pulmonary stenosis) 및 여러 장애로 인해 혈액이 정상적으로우심실에서 폐동맥으로 빠져나가지 못하게 되면서 혈액의 산소화에 문제가 발생하게 된다. 폐동맥을 통해 폐로 빠져나가지 못한 다량의 혈액은, 심실 중격 결손증(VSD)으로 인해 발생한 심실 중격의 구멍을 통해 좌측심장으로 빠져나가게 되는데, 대동맥 기승(overriding aorta)으로 인해 대동맥이 결손증 바로 위에 붙어 있기 때문에 산소를 공급받지 않은 혈액(deoxygenated blood)이 대동맥으로 바로 빠져나가게 되어 저산소혈증(hypoxemia)이 보여지게 된다. 또한 이때문에, 우심실(right ventricle)에서 대동맥의 압력 이상으로 수축해서 혈액을 공급해야 하기 때문에 우심실 비대증이 발생하게 된다.
심각할 경우, 신생아에게 태어나자 마자 청색증(cyanosis)이 발생하게 된다. 특히 심각한 장애의 경우, 대부분의 혈액이 우심실에서 폐동맥(pulmonary artery)으로 빠져나가지 못하기 때문에, 폐로 전달되어 산소화(oxygenation)를 거치는 혈액은 오로지 대동맥->동맥관(ductus arteriosus)->폐동맥->폐 를통해 전달되기 때문에, 동맥관의 퇴화를 최대한 미루는것이 매우 중요하다.
하지만 많은 경우 심각한 장애가 발생하지 않으며 이 경우 신생아에게선 별다른 증상이 보이지 않는다. 하지만 워낙 다양한 질병들이 존재하기 때문에 만 1세 이후부터 청색증(cyanosis) 등 다양한 증상이 나타나기 시작한다고. 특히, 이 질병을 조기에 치료하지 않은 어린아이가 활동을 하다가 급작스럽게 호흡곤란(dyspnea)과 청색증(cyanosis)이 발생할 경우, 아이가 쪼그리고 앉아(squat) 증상을 완화시키는 것을 관찰할수 있다. 이는 혈액이 폐로 가지 못해 발생하는 호흡곤란에 대해 아이가 '''본능적'''으로 쪼그리고 앉을 경우, 전신혈관저항(SVR)이 증가하면서 폐동맥(pulmonary artery)으로 혈액이 빠지게 되어 호흡곤란을 완화시키게 되는 것이다.
위에 서술된 글에서 유추할수 있듯, 팔로4징증의 특징적인 증상으로 Tet spells, 또는 간헐성 무산소발작(paroxysmal hypercyanotic attack)이라고 불리는 호흡관련 증상이다. 이는 급작스러운 과다호흡(hyperpnea) 및 무기력증(restlessness)이 발생하고 청색증(cyanosis)이 발생하면서 환자가 숨을 헐떡거리게(gasping) 되는데 이로 인해 폐동맥 협착증이 더욱 악화되면서 기절(syncope)하게 된다. 이런 증상이 보일 경우 우선 환자를 무릎가슴자세/슬흉위(lateral knee-chest position)로 조절한 후 산소를 공급해 증상을 완화시키게 된다. 그 외 베타차단제(BBs) 등을 투여하기도 한다.
신체검사 시 수축기진전(systolic thrill)과 수축기박출작음(systolic ejection murmur) 등이 청진되며, 통합된 S2가 들리기도 한다.
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흉부 X-ray 상에 비대해진 심장이 확인되는데, 이를 장화모양 심장(boots-shape)이라고 한다. 그 외 심전도 상 우심실 비대화 관련 증상이 보이게 된다. 가장 정확한 진단은 심초음파검사(echo)를 통해 내리게 된다.
치료는 신생아에게서 증상이 보여질 경우 PGE1을 투여해 동맥관(ductus arteriousus)의 퇴화를 지연 시켜 증상을 완화시키게 된다. 그 후 대부분 만 4-12개월 사이에 대대적인 수술을 통해 완치하게 된다.
치료를 하지 않을 시 다양한 합병증에 노출되게 된다.
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1. 개요
선천성 심장질환으로, 4가지의 심장질환이 한꺼번에 발생하면서 증상이 나타는 질병이다.
좌우단락(left to right shunt)으로 폐동맥의 비대화가 발생한 후, 증가된 폐관저항(PVR)에 의해 나타나는 아이젠멘거 증후군(Eisenmengers syndrome) 관련 질병인 심실 중격 결손증(VSD), 심방 중격 결손증(ASD), 심내막상결손증(ECD) 및 동맥관 개존증(PDA)과는 달리, 신생아가 태어날때 부터 우좌단락(right to left shunt)이 발생해 심각한 청색증(cyanosis)이 발생하게 된다.
다른 우좌단락(right to left shunt)형 질병으로 삼첨판 폐쇄증(tricuspid atresia), 대혈관전위증(transposition of the great arteries), 동맥간증(truncus arteriosus), 총정맥환류이상(TAPVR), 엡스타인 기형(Ebstein anomaly) 및 좌심 형성 부전 증후군(hypoplastic left heart syndrome) 등이 있다.
팔로4징증의 4징후는 다음과 같다.
- 폐동맥 협착증(pulmonary stenosis) - 혹은 다른 여러 질병으로 인해 우심실에서의 혈액유출에 장애가 발생
- 심실 중격 결손증(VSD)
- 대동맥 기승(overriding aorta)
- 우심실 비대증(right ventricular hypertrophy)
2. 병리 및 증상
폐동맥 협착증(pulmonary stenosis) 및 여러 장애로 인해 혈액이 정상적으로우심실에서 폐동맥으로 빠져나가지 못하게 되면서 혈액의 산소화에 문제가 발생하게 된다. 폐동맥을 통해 폐로 빠져나가지 못한 다량의 혈액은, 심실 중격 결손증(VSD)으로 인해 발생한 심실 중격의 구멍을 통해 좌측심장으로 빠져나가게 되는데, 대동맥 기승(overriding aorta)으로 인해 대동맥이 결손증 바로 위에 붙어 있기 때문에 산소를 공급받지 않은 혈액(deoxygenated blood)이 대동맥으로 바로 빠져나가게 되어 저산소혈증(hypoxemia)이 보여지게 된다. 또한 이때문에, 우심실(right ventricle)에서 대동맥의 압력 이상으로 수축해서 혈액을 공급해야 하기 때문에 우심실 비대증이 발생하게 된다.
심각할 경우, 신생아에게 태어나자 마자 청색증(cyanosis)이 발생하게 된다. 특히 심각한 장애의 경우, 대부분의 혈액이 우심실에서 폐동맥(pulmonary artery)으로 빠져나가지 못하기 때문에, 폐로 전달되어 산소화(oxygenation)를 거치는 혈액은 오로지 대동맥->동맥관(ductus arteriosus)->폐동맥->폐 를통해 전달되기 때문에, 동맥관의 퇴화를 최대한 미루는것이 매우 중요하다.
하지만 많은 경우 심각한 장애가 발생하지 않으며 이 경우 신생아에게선 별다른 증상이 보이지 않는다. 하지만 워낙 다양한 질병들이 존재하기 때문에 만 1세 이후부터 청색증(cyanosis) 등 다양한 증상이 나타나기 시작한다고. 특히, 이 질병을 조기에 치료하지 않은 어린아이가 활동을 하다가 급작스럽게 호흡곤란(dyspnea)과 청색증(cyanosis)이 발생할 경우, 아이가 쪼그리고 앉아(squat) 증상을 완화시키는 것을 관찰할수 있다. 이는 혈액이 폐로 가지 못해 발생하는 호흡곤란에 대해 아이가 '''본능적'''으로 쪼그리고 앉을 경우, 전신혈관저항(SVR)이 증가하면서 폐동맥(pulmonary artery)으로 혈액이 빠지게 되어 호흡곤란을 완화시키게 되는 것이다.
위에 서술된 글에서 유추할수 있듯, 팔로4징증의 특징적인 증상으로 Tet spells, 또는 간헐성 무산소발작(paroxysmal hypercyanotic attack)이라고 불리는 호흡관련 증상이다. 이는 급작스러운 과다호흡(hyperpnea) 및 무기력증(restlessness)이 발생하고 청색증(cyanosis)이 발생하면서 환자가 숨을 헐떡거리게(gasping) 되는데 이로 인해 폐동맥 협착증이 더욱 악화되면서 기절(syncope)하게 된다. 이런 증상이 보일 경우 우선 환자를 무릎가슴자세/슬흉위(lateral knee-chest position)로 조절한 후 산소를 공급해 증상을 완화시키게 된다. 그 외 베타차단제(BBs) 등을 투여하기도 한다.
신체검사 시 수축기진전(systolic thrill)과 수축기박출작음(systolic ejection murmur) 등이 청진되며, 통합된 S2가 들리기도 한다.
3. 진단 및 치료
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흉부 X-ray 상에 비대해진 심장이 확인되는데, 이를 장화모양 심장(boots-shape)이라고 한다. 그 외 심전도 상 우심실 비대화 관련 증상이 보이게 된다. 가장 정확한 진단은 심초음파검사(echo)를 통해 내리게 된다.
치료는 신생아에게서 증상이 보여질 경우 PGE1을 투여해 동맥관(ductus arteriousus)의 퇴화를 지연 시켜 증상을 완화시키게 된다. 그 후 대부분 만 4-12개월 사이에 대대적인 수술을 통해 완치하게 된다.
치료를 하지 않을 시 다양한 합병증에 노출되게 된다.
- 뇌졸중(cerebral thromboses) - 이는 신체가 저산소혈증에 대항하여 적혈구 과다증이 발생하게 되는데 이로 인해 혈액이 끈적해 지면서 혈전증이 발생할 확률이 높아지게 된다.
- 뇌농양(brain abscess)
- 심내막염(endocarditis)
- 곤봉지(clubbing)
- 심부전(CHF)