망막색소변성증

 

1. 개요
2. 증상
2.1. 신체적
2.2. 정신적
3. 원인 및 치료
3.1. 원인
3.2. 치료
4. 관련 인물들
5. 가상 인물


1. 개요


網膜色素變性症
retinitis pigmentosa, RP
광수용체의 기능에 문제가 생겨 나타나는 진행성 질환이다. 주로 광수용체망막색소상피에 영향을 주는 망막변성 질환으로 세계적으로 대략 4,000명 중 1명에게 발병하는 것으로 보고되고 있으나 아직 우리나라에서의 정확한 통계 자료는 없는 실정이다. RP라고도 불린다. 한국RP협회

2. 증상



2.1. 신체적


  • 야맹증[1]
  • 시야협착
  • 눈부심
  • 시력저하
  • 위 증상으로 인한 잦은 부상
  • 실명

2.2. 정신적


청소년기 혹은 성인이 된 후 발병하는 사례가 많아 갑자기 닥친 현실을 받아들이기가 어렵고, 진행성이며 치료법도 없다는 것에 고민하고 절망하게 되는 경우가 많다.
실제 진행되고 있는 병으로 인한 불편함보다는 이로 인해 갖게 되는 불안한 미래에 대한 막막함이 정신적으로 많은 혼란을 주고, 심한 경우 삶에 대해 극단적인 생각도 하게되는데, 실제로 망막색소변성증을 앓고 있는 시각장애인들은 심각한 스트레스, 우울증을 경험하거나, 자살을 생각할 위험이 일반인에 비해 2~3배 높은 것으로 나타났다.

3. 원인 및 치료


시각 세포를 전기신호로 바꾸는 망막에 색소가 쌓이면서 망막의 기능이 소실되는 유전성 질환이다. 세포내에서 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자의 결함이 원인으로 주로 가족력에 의해 발병하는것으로 본다. 그러나 정상인 중에서 가족력 없이 돌발적으로 발병하는 경우도 있다.
유전질환이기 때문에 근본적인 치료 방법이 아직까지는 없다. 시력이 자외선에 의해 더 손상되지 않도록 선글라스를 착용하기도 하고 교정 안경을 이용할 수 있으며, 비타민 A, 비타민 E, 루테인 같은 항산화제가 망막변성의 진행을 어느정도 막는 효과가 있다고 알려져 있다. 현재 유전자 치료 방법을 연구 중이라고 한다.

3.1. 원인


망막색소변성증의 원인은 아직 명확하지 않으나 유전자 이상에 의한 것으로 추정된다. 가계도를 조사해보면 가족력이 있는 경우와 없는 경우로 나눌 수 있다. 가족력이 있다면 우성, 열성, 반성 유전을 보이며, 가족력이 없다면 단독형이라고 하며 이상유전자를 가지고 있을 가능성은 있다. 유전형태와 원인 유전자에 따라 병의 임상양상과 진행 정도에 차이가 있다는 보고가 있으나 추가적인 연구들이 필요하다.

3.2. 치료


현재로서는 치료가 어려운 난치성 질환이며 인공망막, 망막 줄기세포 등을 활발히 연구중이다.

4. 관련 인물들


  • 구경선 - 청각장애인 일러스트레이터.
  • 이동우 - 개그맨, 결국 시력을 잃었다.
  • 임경섭 - 장미여관 드러머. #기사
  • 소녀시대 수영의 아버지가 '망막색소변성증'을 앓고 있다. 때문에 오래전부터 언니 최수진(1986년생)과 함께 실명퇴치 운동본부에서 꾸준히 봉사활동을 해오고 있다.
  • 송승환 - 평창동계올림픽 이후 나타났다고 한다. 지금은 거의 눈이 안보이는 수준.
  • 김예지 - 과거 피아니스트 활동을 해오다, 미래한국당에 입당하여 11번으로 공천받아 제21대 국회의원이 되었다.
  • creeeen - 픽시브패트리온에서 활동중인 한국인 일러스트레이터.
  • 시각장애인가수 오하라 - #Youtube 영상

5. 가상 인물


  • 오영 - SBS 수목 드라마, 그 겨울, 바람이 분다 에서 RP증에 걸려 실명이 되었다.
  • 하루 - 영화 미쓰 와이프에서 엄정화의 새로운 삶에서의 아들. [2]
  • 성요한 - 외모지상주의 작중 원나잇편에서부터 오른쪽 눈과 왼쪽 눈의 차이를 볼수있으며,특히 263편에선 준구가 요한에게 "네 성격상 봐준건 아닌것같고 안맞춘게 아니라 못맞춘거 아니냐"라며 요한의 상태에 큰변화가 일어나고 있음을 암시한다.
  • 유선 - KBS 2 미니시리즈 드라마 눈꽃에서 여주인공인 윤손하가 연기한 캐릭터로 RP를 앓다 서서히 시력을 잃어간다.
  • 이마이 유키 - 유키우타, 선천적으로 앓고 있는 병이라고 유키의 아버지가 밝힌다. 주인공 하세가와 아키오미는 유키와 함게 서로의 마음을 확인한 이후, 입원한 유키를 찾아갔다가 이 사실을 유키에게 듣고 분개한 유키의 아버지에게 한 대 주먹으로 얼굴을 맞은 다음에 이 사실을 알게된다.
  • 웬샹친 - 대만 드라마 장난스런 키스#s-2.4의 여주인공.

[1] 비타민A의 양과는 무관하게 걸린다.[2] 천계의 실수로 하늘나라에 오게 되어 잘못된 일을 바로 잡는 잠깐의 시간동안 임시로 극 중 송승헌의 부인으로 생을 받지만 유전력이 강한 질환이라 하루가 유전이 된 설정이다.