성염색체
1. 개요
性染色體 / Sex Chromosome
세포핵에 있는 염색체들 중 상염색체를 제외한 나머지 염색체. 생물의 성별을 결정하는 데 관여하는 염색체. 사람이 가지고 있는 23쌍의 염색체 중 1쌍만이 성염색체이다.
인간 여자의 경우 생식세포분열 시 모든 염색체는 자신과 같은 염색체쌍끼리 2가염색체를 이루지만, 남자의 경우는 X와 Y가 서로 접합한다. 그래서 보통 두 성염색체 X와 Y는 크기와 모양 등이 다르지만 상동염색체라고 본다.
Y염색체를 발견하고 이것이 태어나는 아이의 성별에 관여한다는 것을 밝혀낸 사람은 세포생물학자인 네티 마리아 스티븐스(Nettie Maria Stevens)이다. 그녀는 1905년에 '부염색체를 중심으로 한 정모발생 연구'라는 논문으로 이를 발표했으나, 같은 해 동일한 연구를 발표한 에드먼드 윌슨 등에 밀려 크게 주목받지 못했다고 전해진다.
2. 성 결정 체계
성 염색체의 조합이나 환경의 영향 등으로 성이 결정되는 방식을 성 결정 체계(sex-determination system)라고 부른다.
모든 동물들의 성별이 유전자로 인해서 정해지는 것이 아니고 환경이나 사회적 요인에 따라서 정해지기도 한다. 따라서 유전자로 성별이 결정되는 동물들뿐만 아니라 다른 요인으로 성별이 결정되는 동물들에 대해서도 일부 서술하였다.
유튜브 동영상에 자세히 나와 있다.
2.1. XY 성 결정 체계
X 염색체와 Y 염색체의 조합으로 성이 결정되는 것을 XY 성 결정 체계(XY sex-determination system)라고 한다.
인간은 X 염색체와 Y 염색체를 가지고 있다. 일반적으로 어머니로부터 X 염색체, 아버지로부터 X 염색체와 Y 염색체 둘 중 하나를 물려받는다.
남성의 경우 성염색체의 구성이 XY, 여성의 경우 성염색체의 구성이 XX이다. 따라서 자녀의 성별을 결정하는 것은 아버지로부터 오는 염색체이다.
2.1.1. X 염색체
사람의 경우 8번째로 큰 염색체이며, 염색체 위의 존재하는 유전물질은 현재까지 약 1,100여 개가 발견되었다.전체 유전자 중에서 10%가 X염색체에 있을 정도로 비중이 크며 Y 염색체와는 다르게 완전히 결실되면 사망하게 된다. 인체의 발달과 면역체계에 있어서 중추의 역할을 한다.
X 염색체를 2개 가진 여성의 경우, 두 염색체 중 하나는 강하게 응축되어서 비활성 상태가 된다. 이렇게 비활성화된 X 염색체를 바소체(Barr body)라고 부른다.기존의 가설은 바소체가 완전히 비활성화 된 상태라는 것이였으나, 비교적 최근의 연구에서는 생물학적으로 완전히 비활성화된 상태가 아니라는 결과가 나왔다.애초에 X염색체가 하나밖에 없는 터너 증후군 여성과 정상 여성은 눈에 확연히 보일 정도로 차이가 크다.둘 중 하나를 아예 사용하지 않는 갓은 아닌 셈.[1] 응축되는 X 염색체는 난자가 수정된 후 계속 분열하여 100개~200개 정도의 세포 수에 도달 했을 때 세포마다 양 x염색체의 Xist부분과 Tsit부분이 상호작용하면서 랜덤하게 정해진다. 한번 응축되는 염색체가 정해진 세포는 분열시에도 동일한 염색체 응축된다.[2]
여성의 경우 X 염색체가 3개가 존재하는 초여성 증후군을 겪을 수 있으나, X염색체는 응축시킬 수 있기 때문에 여전히 하나의 X염색체만 발현되어 일반적인 다른 염색체 질환과는 다르게 [3] 증상이 미약한 편이다.
2.1.2. Y 염색체
남자(수컷)에게만 존재하는 염색체. 부계로만 유전되며 따라서 직계 친손자의 경우 100세대 위의 할아버지의 Y염색체와도 동일한 염색체를 가진다.[4]
1,000만 년 이내로 사라질 것이라는 가설이 나온 적도 있으나, Y염색체의 기원 연대를 잘못 추측하여 벌어진 헤프닝이고, 이미 약 9000만 년 전 영장류부터 Y염색체의 퇴화가 급격하게 느려졌고, 약 2500만 년 전부터는 Y염색체의 퇴화가 멈춘 상태라고 한다.#
비교적 최근에는 Y 염색체가 남성적인 뇌 기능, 신경발달에 직접적인 영향을 끼친다는 연구도 많다.# [5]
Y 염색체 상의 SRY라는 유전자에 의해 남성이 1차적으로 결정된다. SRY 유전자가 없거나 고장나면 여성이 된다. 다르게 말하자면, 인간의 성은 Y가 있냐 없냐로 갈리게 된다는 의미이다. 어떤 사람이 돌연변이 때문에 X가 여러 개 있어도 Y가 있다면 무조건 남성의 표현형을 나타낸다.여러 중요한 인자들이 많은 X염색체와는 다르게 원체 유전자 수가 적고 대부분 성 연관 인자들 뿐이다.
y염색체는 쌍을 이루는 염색체가 없고 세포 분열시에는 x염색체와 쌍을 이루어서 움직이는데 이것이 가능한 이유는 두 염색체 간에는 유전적 우열이 없기 때문이다. 그래서 한 쌍의 X염색체 중 우성인 쪽의 형질이 발현되고 열성인 다른 한쪽은 비활성화 되는 여성과는 다르게 남성은 양쪽의 성염색체가 둘 다 발현되는 양상을 보인다.(A형과 B형 인자를 각각 한쪽식 받으면 AB형 혈액형이 되는 ABO식 혈액형과 원리가 비슷.)
2.2. XO 성 결정 체계
일부 곤충의 경우 암컷은 X 염색체를 2개 모두 갖고 있지만, 수컷은 X 염색체를 하나만 갖고 Y 염색체를 갖지 않는다. 이 경우 수컷은 XO 염색체형을 갖는다고 말한다.
2.2.1. 유사 XO 성 결정 체계
초파리의 상염색체(A, autosome)는 사람처럼 2세트이며 성 염색체 중 Y 염색체는 성 결정에 영향을 주지 않는다. 인터섹스(intersex)는 생물학에서 초파리로 많이 연구되었는데 초파리는 X 염색체 수와 상염색체의 벌수(set수)의 비율로 성이 결정된다. 사람은 2n=46이며 초파리는 2n=8이다. X/A가 1 이상이면 암컷(female)이고, 1/2 이하이면 수컷(male)이다. 상 염색체가 3n이고 X 염색체가 3개여도 X/A = 3/3 = 1이므로 암컷이다. X/A가 1/2 초과, 1 미만이면 intersex라고 부른다.
벼메뚜기는 아예 O에 대응하는 성염색체가 없어서 수컷은 '''염색체가 홀수'''다.
2.3. ZW 성 결정 체계
남성의 성염색체 짝이 서로 다른 인간의 경우와 반대로 암컷 쪽의 성염색체 짝이 다른 생물도 있다. 이 경우 수컷의 성염색체를 ZZ, 암컷의 성염색체를 ZW로 표현한다. 몇몇 파충류, 조류, 어류, 곤충류가 여기 포함된다. 대표적 파충류인 도마뱀도 수컷이 ZZ, 암컷이 ZW 염색체를 가진다. 그러나 기온에 따라 수컷 유전자를 가진 암컷이 나타나기도 한다는 모양이다. 참고 기사
2.4. ZO 성 결정 체계
수컷은 Z 염색체를 2개 가져 ZZ형을, 암컷은 Z 염색체
하나를 가져 ZO형을 보인다. 암컷에 W 염색체가 없다.
2.5. 기타 성 결정 체계
많은 파충류[6]와 일부 갑각류의 경우, 환경에 따라서 성별이 결정된다.
일부의 거북과 도마뱀 경우, 배양하는 동안 높은 온도가 유지되면 암컷으로 태어나며, 다른 경우(예를 들어, 악어)에서는 높은 온도가 유지되면 수컷으로 태어난다.
개미와 벌은 유정란→암컷, 무정란→수컷이 된다.
보넬리아는 유생 이후로 독립해서 살아가면 암컷, 유생 상태에서 암컷의 몸에 흡수되면 수컷이 된다.
2.6. 성 전환
흰동가리, 무지개송어 등의 물고기는 젊었을 땐 수컷이다가 나이가 들면 암컷으로 변한다.
청소놀래기 같은 어류나 일부 열대어는 무리 내에서 수컷이 사라지게 되면 우두머리 암컷이 수컷으로 성전환을 하여 무리의 생식을 이어나간다[7].
3. 유전
상염색체가 아닌 성염색체에 의해 유전되는 형질이 있다. 대표적인 것으로는 유전적인 탈모가 있다. 탈모를 결정하는 유전자는 X 유전자 속에 들어있다.
X염색체와 Y염색체는 상동염색체이며, 양 끝부분에 pseudo-autosomal region이라는 상동인 부분이 있다. 그렇기 때문에 X와 Y끼리 교차가 일어날 수 있다.
3.1. 유전병
감수분열 과정에서 성염색체가 비분리되면 여러 유전 질환이 발병하게 되는데, 대표적으로 성염색체 구성이 XXY인 클라인펠터 증후군[8], X인 터너 증후군, XYY인 야콥 증후군(초남성 증후군), XXX인 트리플X증후군(초여성 증후군)이 있다. 다만 이러한 경우는 유전되지 않는다. 유전되는 다른 증후군으로는 보제슨 증후군, 노리 병, 코핀 로우리 증후군, 렌즈 작은안구증 증후군 등이 있다.
염색체 수 이상 외에도 유전자 이상에 의한 질환이 존재한다. X 염색체 위의 형질을 반성유전이라고 하며 성별에 따라 다르게 나타난다. 대표적인 반성유전으로는 적록 색맹과 혈우병, 듀센근이영양증, 면역결핍증 등이 있다. 밝혀진 유전질환의 종류도 제법 많고 열성 인자 형질이 특히나 흔한 편이다.상염색체 질환은 형질 자체가 희귀하고 대부분 치사율이 높아서 유산되거나 오래 못살고 요절하는 반면 성염색체 질환은 상대적으로 치사율이 낮은 탓.대표적인 반성 유전 질환인 적록 색맹의 경우 전체 남성 인구 중 무려 6%가[9] 이 형질을 보유한 채 태어난다.혈우병 역시 대략 5,000명 당 한명 꼴로 나타날 정도로 흔한 질환.남녀간에 빈도 차이가 생기는 건한 쪽에 이상이 생기면 다른 한 쪽이 발현을 무마하는 XX와는 달리 XY는 X염색체에서 발생하는 장애를 보완하는 능력이 없다.그리고 양쪽 X염색체 모두 열성 유전병이 있는 여성은 치사유전으로 간주되어 거의 다 유산되어 버리기에 사실상 남성에게만 나타난다.반대로 우성 형질은 여성에게도 종종 나타난다.
마찬가지로 유전자가 Y염색체 위에 있는 형질도 있다. 당연히 남자에게만 유전되며 Y염색체는 아버지에게서만 물려받을 수 있기 때문에 우성/열성 형질의 구분이 무의미하다. 이런 형질은 대표적으로 귓속 털 과다증이 있다.
4. 의사상동염색체 구역(pseudoautosomal region)
XY염색체를 가지는 남자의 경우, 세포 분열 시 짝이 될 염색체가 없어서, 서로 다른 염색체임에도 불구하고 X염색체와 Y염색체가 짝이 된다. 이것이 가능한 이유는 pseudoautosomal region이라는 구역이 XY염색체 공통으로 들어있기 때문이다.
X염색체가 응축되는 이유가 남녀 상관없이 유전자 발현 정도를 비슷하게 유지하기 위해서임을 고려하면, 여자의 경우에서 이 구역의 유전자가 덜 발현될 것이라 생각할 수도 있다. 하지만 이 구역의 유전자들은 자신이 위치한 X염색체가 응축됨에 상관없이 응축되지 않기 때문에 여자나 남자나 발현 정도가 비슷하다.
5. 관련 문서
[1] #[2] 고양이의경우 X 염색체에 털색을 결정짓는 유전자가 있어 부위에 따라 다른 X염색체가 활성화가 되기에 암컷만이 얼룩무늬를 가지고 태어날수 있다.[3] 대표적으로 염색체 관련 질환 중 가장 유명한 다운증후군이 21번 염색체가 1개 더 존재하는 것이다.[4] 물론 실제론 조금씩 돌연변이가 일어났을 것이다.[5] 간접적으로도 결국 고환 형성에 관여하므로 이론적으로는 Y 염색체가 영향을 끼치는 것은 맞다.[6] 예를 들어 특정 뱀, 도마뱀, 거북이, 미국악어, 열대악어[7] 출처: 제55회 서울특별시과학전람회 출품번호 A141211E6001 암컷에서 수컷으로 성전환하는 열대어의 생태변이 분석[8] XXXY, XXYY, XXXXY도 존재한다. https://en.wikipedia.org/wiki/Intersex#Conditions 참고.[9] 확률상 20분의 1을 넘는다.