클라인펠터 증후군
1. 개요
1942년 해리 클라인펠터(Harry Klinefelter)가 기재한 성염색체 이상 증후군. 유전병의 일종이다.
2. 원인 및 증상
2.1. 원인
터너 증후군, 다운 증후군과 함께 대표적인 이수성 염색체 이상으로 인한 질병으로 알려져 있다. 염색체의 배열이 정상인의 배열인 XX나 XY 형태와는 다르게 '''XXY, XXXY, XXXXY, XXXYY''' 등을 이룬다. #
의학 이론상으로는 정상적인 XY 수정란이 갈라지는 것[1]보다 더 낮은 확률로 클라인펠터 증후군에서도 일란성 남녀 쌍둥이가 가능하다. 심지어 매우 희박한 확률이지만 양성 모두 정상으로 나오는 것도 이론상으로는 가능하다.[2] 그러나 현재까지 발견된 사례는 없다.
2.2. 증상
주요 증상은 작은 고환, 여성형 유방증, 무정자증, 불임, 지능 저하 등이다. 호르몬 주사로 일부 치료가 가능하다. 과거 생존한 신생아 남아 1,000명 중 1명이었으나, 요즘은 내분비계 장애 물질(환경호르몬)이나 첫 임신 나이가 점점 높아지는 이유로 500명 중 1명으로 늘어났다고 한다.[3]
뇌하수체 기능저하증이나 성선기능저하증 등 내분비계 질환이 동반되므로 최대한 빨리 진단하고 치료받는 것이 좋다. 그러나 클라인펠터 증후군은 다른 이수성 염색체 비분리 질환들보다는 외관적으로 이상증상이 적기 때문에 빠르게 진단하는 것이 어렵다는 문제가 있다. 2차 성징이 안 일어나서 병원에 갔다가 발견하는 경우는 빠른 경우이고, 징병검사에서 이상이 발견되거나 불임으로 인해 검사 후 발견되는 경우도 있다. 이렇게 되면 치료시기가 늦어지게 된다.
성 호르몬이 활발해지는 사춘기가 오기 이전에는 진단이 어려우며, 염색체 배열이 정상적이지 않기에 또래에 비해 지능 발달이 느린 편이다. [4] 무조건 심각한 장애를 보이는 것은 아니므로 일반 남성으로 생활하다 아내가 임신을 하지 못해 병원으로 찾아갔다가 증상을 알게 되는 사람도 종종 있다고 한다.
미세다중수술로 고환에서 정자를 찾으면 시험관으로 아이를 갖는 것은 가능하나, 클라인펠터 증후군에서 정자를 찾을 확률은 3%, 시험관에 성공해서 아이까지 가질 확률은 1%에 불과하다고. 그래도 사례는 종종 있다. 자손의 이상 유무나 비율은 클라인펠터가 자신의 아이를 갖는 사례가 많지 않아 이론상 확률이 실제로 확인되진 않은 듯하며, 사례를 맡아본 경험이 있는 의사는 유전되지는 않는다고 보는 듯하다.[5] 다만 이론상으론 아이를 갖는데 성공한다면 유전자 이상 없는 아이일 확률은 50%로, 각 25%의 확률로 아들은 클라인펠터가, 딸은 초여성이 될 수 있는데, 초여성은 사실상 정상인이니[6], 보통 딸이면 더 안심하는 경향이 있다. 클라인펠터 증후군이 아이를 갖는 게 가능할 경우는 채취된 정자 수도 극히 적고 질도 불량하여, 보통 시험관에 성공한다 해도 사전 배아염색체검사까지는 진행하지 못할 경우가 많다.[7] 만약 사전 배아염색체검사를 하지 않아도 유전이 거의 되지 않는다면, 염색체 이상이 있는 배아가 정상배아보다 착상이나 분열이 어렵고 정상배아가 무사히 임신되고 태어날 확률이 높아서, 태어나기가 어려워서 그렇지 실제 태어나는 아이는 정상일 확률이 높을 거라 짐작해 볼 수 있다.
2.3. XX 남성 증후군
한때 클라인펠터 증후군으로 여겨졌으나, 현재는 XY 여성 증후군과 마찬가지로, 생식기 이형성 증후군으로 다뤄진다.
2.4. XXYY 증후군
한때 클라인펠터 증후군으로 여겨졌으나, 클라인펠터하고 확연히 다른 특징이 나타나서, 분리된 염색체 이상이다.
지적 장애, 행동 장애도 나타나는 좀 심각한 성염색체 이상이다.
3. 생활
약간의 여성화된 신체적 요건으로 인해 트랜스젠더가 되기도 한다. 하지만 보통 사람이 염색체나 호르몬 검사를 하게 되는 일은 거의 없기 때문에 평생 질병이 있는지도 모르고 사는 경우도 많다.
영화배우 캐롤라인 코시가 클라인펠터 증후군의 변종인 XXXY염색체를 가지고 태어났으나 성전환 수술로 여성이 되었다.
4. 기타
징병검사에서 5급 전시근로역 판정을 받아 민방위 훈련만 받는다.
고등학교 생명과학 과목에서는 터너 증후군과 함께 단골 문제 토픽이라고 한다.[8] 요즘은 부모가 색맹 유전자를 가지고 있어서 부모는 정상인데 아이는 클라인펠터 증후군에 적록색맹인 가혹한 문제도 출제된다. 이 경우는 어머니가 색맹 보인자이며 감수 제2분열에서 비분리가 일어나 X'X'Y가 된 경우.
소설 링 시리즈의 야마무라 사다코는 클라인펠터 증후군이 아닌 자웅동체(hermaphrodite)로 소설에도 나온다. 다르게 표현하자면 인터섹스인 경우다. 인터섹스로 분류되는 사람들 중에는 불완전한 남성 성기만을 가진 클라인펠터 증후군뿐만 아니라 불완전한 여성 성기만을 가진 터너 증후군, 안드로겐 불감성 증후군 등이 있다. 다만 클라인펠터 증후군 등 성염색체 이상인 경우는 인터섹스의 범주에서 제외되기도 한다. 좁은 의미의 인터섹스는 반음양으로, 불완전한 남성 및 여성 성기 모두를 가지고 있는 것이다.
삼색이 고양이는 대개 암컷이 많지만, 드물게 수컷이 나오는 경우가 있다. 이 경우 염색체 배열이 XXY로 클라인펠터 증후군에 속하여 감수분열이 불가능해지므로 번식을 할 수가 없다.
[1] 이쪽의 경우 정상적인 남아와 터너 증후군의 여아로 이뤄진다.[2] XXY가 갈라지면서 한쪽은 Y가, 한쪽은 X가 소실되면 가능하다. 즉 DNA 복제 과정에서 굉장히 낮은 확률로 성염색체가 X염색체 1개만 복제되고, 복제되지 않은 X염색체와 Y염색체가 각각 다른 방향에서 뻗어나온 방추사와 연결되고 서로 다른 개체로 갈라지기까지 하는, 말만 들어도 굉장히 가능성 없어 보이는 경우에는 유전적으로 양성 모두 정상으로 나올 수 있다. 아니면 XXXY에서 복제가 일어나지 않은 채 XX와 XY로 갈라지든가. 이 쪽도 가능성이 낮다.[3] 대략 남고에서 전교생중 1~2명 정도 있다고 보면 된다.[4] 이것도 모자라 학습장애도 동반된다.[5] 원래 성염색체 이상은 병 자체가 유전되는 병은 아니다.[6] 다만 초여성은 염색체 이상 난자 배출 가능성이 일반인에 비해 두 배 정도 높다. 그로 인한 난임이나 염색체이상으로 인한 유산을 겪을 가능성이 높긴 하지만 현대에선 시험관 아기로 염색체검사를 미리 해서 갖는 것으로 예방 가능하다. 또한 염색체이상 있는 배아보단 정상배아가 무사히 태어나는데 더 유리하다보니, 자연임신을 한다 해도 정상적으로 출산하는 경우가 이론보다 많을 수 있다.[7] 사전 배아염색체검사는 배아의 여유분이 어느정도 있어야 가능하다.[8] 생식세포 분열과정 중 어디에서 비분리가 일어나는지를 잘 살펴보아야 한다.