마르팡 증후군
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1. 개요
마르팡 증후군은 선천적인 유전병으로 1896년 프랑스의 의사인 장 마르팡(Jean Marfan)이 처음 발견 및 보고하게 되어 알려졌다.
2. 증상
외형적인 증상으로는 일단 키가 상당히 커진다[1]. 또한 몸이 깡마른 체형[2]이 된다. 그리고 척추가 한쪽으로 휘는 척추측만증을 앓게 되기 쉬우며 몸이 전체적으로 좌우가 비대칭이 된다.[3]게다가 각종 관절의 이완 및 탈구가 심하게 되며 엄지손가락을 뒤로 잡아당기면 손등에 붙일 수 있는 수준까지 잡아당겨진다.
그 외의 증상으로는 수정체의 탈락 및 백내장 또는 녹내장에 시달릴 수 있으며, 심장이 상당히 나빠져서 모든 종류의 심장 관련 질환 및 혈관 관련 질환에 시달릴 수 있다. 마르팡 증후군 환자는 '''심장질환 때문에 사망'''할 수도 있으므로 심장에 대한 관리를 철저하게 해야 한다.
3. 원인
15번 염색체에 위치한 피브릴린(Fibrillin)-1 이라고 하는 단백질의 유전자에 돌연변이가 생기면서 정상적인 결체 조직이 형성되지 않아서 발생한다. 현재까지 약 400여 개의 유전자 변이가 보고되어 있다. 결체조직을 구성하는 데 필요한 fibrillin이라는 단백질을 생성하는 FBN1 유전자의 이상으로 인해 심혈관, 안구, 골격에 심각한 장애를 초래한다. fibrillin은 눈의 수정체 지지인대와 동맥의 혈관조직에 주요성분인 당화 단백질인데 상염색체우성으로 유전하지만, 가족력 없이 산발적으로 발생하기도 한다.
4. 진단
1. 임상적 진단
진단은 여러 임상증상을 조합하여 임상적으로 진단할 수 있다. 골격, 안구, 심장혈관, 폐, 피부 및 외피, 경질막의 특징적 임상 증상과 가족력을 조사하여 마르판 증후군을 진단하며, 초음파, 세극등 검사(Slit-lamp eye examination), 골격검사 등으로 진단한다.
2. 분자유전학적 검사
최근 질환의 원인 유전자가 밝혀짐에 따라 유전자 진단도 가능해졌다. 가계 내에 마르판증후군 환자가 있을 때 다른 가족이 보인자일지, 증상발현 전인 환자인지의 여부는 분자유전학 검사를 통해 찾아낼 수 있을 것으로 보이며. 마르판 증후군과 관련된 유전자는 FBN1. FBN1은 15q 21.1에 위치하고 있고 600kb 이상의 매우 큰 유전자로 65개의 exons을 가지고 있다. 마르판 증후군의 원인인 FBN1의 돌연변이는 200개 이상으로 보고되어 있다. FBN1은 눈의 수정체 지지 인대와 동맥의 혈관조직의 주요성분인 당단백질로, 비정상 결합조직이 생기는 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았다.
- 마르판 증후군 진단 기준에 90% 이상인 경우 분자유전학적인 검사로 돌연변이 확인이 유용한데, 진단 기준에 의해 마르판 증후군으로 진단을 받은 경우 70~93%에서 유전자 돌연변이를 밝힐 수 있다. 2004년 보고에 의하면 마르판증후군 2형이 환자에게서 TGFBR2의 돌연변이를 밝혔다는 보고가 있었고, 2005년에 마르판 증후군(거미손가락증, 대동맥류, 새가슴변형, 척추측만증, 경막확장증)등의 특징을 보이는 경우와 마르판 증후군의 특징을 보이는 환자에서 TGFBR1 또는 TGFBR2의 heterozygous 돌연변이를 보고했다. 하지만 FBN1 돌연변이를 가진 마르판 증후군 환자에서는 TGFBR1 또는 TGFBR2 돌연변이가 없었다.
5. 인물
생존, 사망 무관. 이 문단의 인물들은 마르팡 증후군이 의심되는 사람들이 섞여 있으므로 주의바람.
- 김영희 - 대한민국의 前 농구선수
- 김병선 - 대한민국의 배구선수. 신장 200cm의 미들 블로커로 청소년 대표, 국가대표도 뽑혔고 성대 졸업을 앞두고 현대자동차서비스에 갓 입단한 1995년 2월에 이 병으로 인한 심장마비로 급사했다.
- 니콜로 파가니니 - 명확한 것은 아니지만 키가 크고 깡말랐으며 손의 관절이 남달리 유연했다는 등 강력하게 의심할 만한 특징들이 있다.
- 브래드포드 콕스 - 밴드 디어헌터의 보컬
- 세글자 - 대한민국의 메이플스토리 BJ
- 세르게이 라흐마니노프 - 러시아의 피아니스트
- 손주형 - 대한민국의 배구선수
- 에이브러햄 링컨 - 제 16대 미국 대통령. 링컨이 암살되던 날 한 공연에 참석하였는데 그 날 링컨이 저격당하며 피가 여배우 드레스에 튀었고, 그 드레스에 묻은 링컨의 피를 2009년에 검사하였는데 마르팡 증후군이 의심되나 확신할 수는 없는 결과라고 한다.
- 요네즈 켄시 - 일본의 가수. 2018년 인터뷰에서 본인이 마르팡 증후군인 것 같다는 말을 했다. 팬들이 걱정을 많이 했지만, 2019년 5월인 지금 따로 검사를 받지는 않은 듯하며 살도 많이 붙었다.
- 하경민 - 대한민국의 前 배구선수
- 한기범 - 대한민국의 前 농구선수
- 하비에르 보테트 - 키는 200cm, 병의 특성을 이용해 유명 영화 다수에 출연한 배우로 활동중이다.#
- 유비 - 키는 당대 기준으로 큰 편이었으며 팔이 매우 길어 선 자세에서 손끝이 무릎에 닿을 정도였다고 한다.[4]
- 크리스 세일 - 미국의 야구선수. 198cm라는 키에 비해 82kg이라는 깡마른 체형. 팔과 다리가 매우 길고 거미형 손가락을 갖고 있는걸로 보아 강하게 의심된다. 할아버지가 196cm에 65kg, 아버지는 허리가 28인치였다고, 심지어 세일의 아들마저 벌써부터 그렇다고 하니 더더욱...
- 트로이 시반 - 약한 마르팡 증후군을 앓고 있다고 한다
- 오스틴 칼라일 - 미국의 메탈 밴드 Of Mice & Men의 前 보컬. 신장 193cm의 장신으로 10대 시절부터 마르판 증후군을 앓아 여러번 수술을 받았었다고 한다. 이 때문에 고등부 운동 선수에서 음악인으로 전향하였으나 밴드의 성공 이후 이어진 고된 라이브 투어 일정과 그의 거친 발성 (스크리밍)이 마르판 증후군의 악화에 영향을 주어 밴드를 탈퇴하였다.
6. 기타
MBC 미니시리즈인 뉴하트에서 이 마르팡 증후군이 나오는 에피소드가 있다. 특이하게도 심장 기형으로 인한 심장판막증에서 대동맥 역류는 심하지 않은데 승모판 역류가 심했다고. 환자가 여성 모델이었는데 수술 후 생길 흉터 때문에 본인과 주변인이 수술을 기피하는 에피소드였다. 원래대로라면 목 아래부터 명치까지 신체 중앙을 절개해야 하는데, 메스로 절개한 흉터가 남을 수밖에 없다. 몸으로 먹고사는 모델에게는 그야말로 치명타. 이에 이은성(지성)이 흉터를 거의 남기지 않는 방법을 찾다가 다빈치라는 수술용 로봇에서 힌트를 얻어 다빈치로 수술하는 방법을 건의했고, 이 아이디어가 받아들여져 수술은 성공적으로 끝났다.
장점이라고는 상위 0.1% 이내의 어마어마한 장신이 되는 것 뿐이다. 몸도 좌우비대칭에 온갖 종류의 질환이 따라붙는다.