치명적 가족성 불면증
1. 기초 정보
치명적 가족성 불면증, 또는 FFI(Fatal Familial Insomnia)는 프리온에 의해 생기는 질병이다.
프리온은 변형 단백질의 일종으로, 수용성인 베타병풍구조가 변형될 때 오류가 생겨 비수용성이 된 경우 이를 아밀로이드라 한다. 아밀로이드는 감염성을 가지고 있어 정상인 타 단백질과 접촉을 하면 해당 단백질도 프리온으로 만들어버린다. 자세한 내용은 프리온 참조.
원인은 20번 염색체의 20p13 위치에 있는 PRNP 유전자 서열에 변이가 일어나는 것이다.
2. 특징
치명적 가족성 불면증의 이름을 해석하면 글자 그대로
- 치명적 - 이 병은 사망률이 높다.
- 가족성 - 환자의 가족은 높은 확률로 이 병이 발병하며, 대를 걸쳐 나타난다.
- 불면증 - 극심한 불면증에 시달린다.
다른 치명적인 유전 질환들은 보통 발병자가 생식을 통해 자손을 얻기 전에 죽으므로 가족성을 띄지 않지만, 이 질병은 중년(50세쯤)쯤에 발병되기 때문에 가족이 대대로 이 병을 물려받게 된다.(비슷한 사례가 헌팅턴 무도병.) 발병 나이는 18~60세 이상까지 다양하나, 대부분 40~50대 이상에서 발병한다. 첫 환자가 보고된 시기는 1765년이며 이탈리아 베네치아의 유대인 의사이다. 확인된 사람 중 가장 처음이기에 이전에 밝혀내지 못하거나 기록되지 못한 사람이 있었을 것이다.
참고로 프리온 변이가 없음에도 치명적 가족성 불면증과 비슷한 증상이 발생하는 '''산발성 치명적 불면증'''(sporadic fatal insomnia)도 있는데 이건 지금까지 전세계에서 '''20명 남짓''' 보고된 치명적 가족성 불면증보다도 더더더욱 더더더 희귀한 질병이다. 이 역시 우리나라에서는 발병사례가 없다.
3. 상세 정보
처음 학계에 보고된 해는 1985년으로, 보고한 사람은 이탈리아의 신경정신과 의사 이냐치오 로이테르(Ignazio Roiter)였다. 이냐치오는 아내의 집안 사람들이 원인 모를 극심한 불면증에 걸려 죽는 것을 보고 이 병을 앓던 아내의 삼촌("실바노"(Silvano)라는 이름으로 알려짐)의 뇌를 기증받아 수년간의 연구 끝에 몸속의 단백질이 변형되어 가족에게 유전되는 병임을 알아냈다.
치명적 가족성 불면증은 양에게서 발병되는 스크래피나 소에게서 나타나며 광우병으로 알려져 있는 BSE와 비슷한 양상을 보인다. 이 병은 성별과 관련없이 중년 쯤에 예고없이 발병하며, 대부분의 발병자는 고통스럽게 숨을 거둔다. 아래 증세 항목 참조.
원래 프리온으로 인한 질병이 치료가 힘든 것도 있지만, 치명적 가족성 불면증은 발병 사례가 전 세계 40여 가구도 안 되는 희귀병으로서 2019년 현재까지도 치료법이 개발되지 않은 상태다. 동물 실험에서도 펜토산 설페이트, 메파크린, 암포테리신 B가 질병의 진행을 늦추는 데 부분적으로 성공했을 뿐이다.
현재 밝혀진 환자 분포는 다음과 같다. 일본을 제외하면 국적이 모두 서구권이라는 것을 알 수 있다.[1]
4. 증세
이 병이 발병하면 일반적으로 다음과 같은 증상이 나타나지만, 실제로는 환자마다 증상이 다르다고 한다.[2]
- 불면증이 발생하며, 처음엔 강도가 약하다.
- 수 개월에 걸쳐 불안과 흥분, 공포 등을 느끼며, 난폭해지기도 한다.
- 몇 개월 뒤 목을 뻣뻣하게 가누게 되고 동공이 매우 작아지고(바늘구멍만큼, pin point pupil) 땀이 매우 심하게 나며, 발작을 하게 된다. 그리고 남성의 경우엔 발기부전이, 여성의 경우엔 폐경이 급속도로 찾아오는 경우도 있다. 이 과정 역시 수 개월 동안 지속되며, 그 기간 동안 몸무게가 대폭 감소한다.
- 마지막에는 아예 잠에 들지 못하는 수준의 불면증에 시달리다가 죽게 된다.
이 병이 무서운 이유는 가문이 이 병에 걸릴 확률이 무척 높고, '''자신이 조금씩 죽어간다는 것을 또렷하게 인지하며''' 고통스럽게 숨을 거둔다는 것이다. 당장 스크래피만 해도 발병한 양은 몸을 피가 날 정도로 긁고, 미쳐 날뛰는 증상을 보인다. 게다가 인간에게 있어 휴식에 필수적인 '''잠을 잘 수 없다는 것'''은 굉장한 스트레스다. 당장 과거 심문기술엔 '잠 안 재우기' 따위의 고문이 있었다. 그렇다고 잠을 자지 못하는 고통에서 벗어난답시고 억지로 수면제를 투여하면 혼수상태에 빠져 위험해지기 때문에 의사도 어쩔 수가 없다.
프리온 문서를 읽어보면 잘 알겠지만, 프리온은 바이러스나 세균처럼 생물적 특성을 띄지 않는다. 프리온 역시 병원체는 병원체(Pathogen)지만, 일개 단백질에 불과하기 때문에 치료가 현재로서는 거의 불가능하다. 고온 고압에서 소독을 해야 하는데, 그렇다고 '''사람에게 고온고압을 가할 수도 없다.'''
5. 매체에서의 등장
- 살인 단백질 이야기 - 이 서적은 프리온을 중점적으로 다룬 서적이며, FFI에 관한 언급도 꽤 큰 비중을 차지한다. 기자인 작가는 직접 이 분야의 전문가들과 FFI를 앓는 환자들을 찾아가서 인터뷰하여 이 책을 저술했으며, 꽤나 내용이 흥미롭다.
- 신비한 TV 서프라이즈 - 2015년 7월 12일자 방송에서 이 질병을 학계에 처음 보고한 의사 이냐치오 로이테르[3]의 연구를 다루었다.
- 이세계 약국 - 주인공이 가르치는 학생의 가족이 이 질병에 걸려 있었다. 다만 주인공의 능력으로 전신의 모든 세포의 유전자를 교체(게놈 편집, CRISPR/Cas9(크리스퍼 유전자 가위))하는 방식을 사용하여 치료에 성공했다.
- 황추생 주연의 2017년 홍콩 공포 영화 The Sleep Curse에서 이 증상을 다루고 있는데 사실 영화 자체는 도대체 뭘 말하고 싶은 건지 애매모호한 영화다.(...)
6. 관련 문서
[1] 단 네덜란드에서 확인된 한 가계는 이집트계 이민자로, 이집트에도 확인되지 않은 환자가 있을 가능성이 있다.[2] 같은 부모로부터 이 질병을 물려받은 형제끼리도 증상이 다르다.[3] 방송에서는 '이그나치오 로이터'라는 잘못된 표기가 사용됨