우성인자와 열성인자
優性因子 / Dominant gene
劣性因子 / Recessive gene
유전인자상(Genotype)의 명칭이며 유전학에서의 개념이다. 이 문서에는 우성인자의 반대 개념인 열성인자도 같이 기술한다. 우성유전자와 열성유전자라고도 부른다.
염색체 속의 각 유전 형질을 만드는 유전자들은 짝을 이뤄 한 쌍의 대립유전자로 구성된다. 예를 들어 한 유전형질을 A, 이에 대립하는 형질을 a라 하고 A는 a에 대해 우성이라고 하면 AA이면 A가 발현되고 aa이면 a가 발현될 것이다. 그런데 Aa일 경우에는 우성인 A가 발현된다. 이처럼 이형접합일 때 발현되는 유전인자는 우성인자, 발현되지 않는 유전인자는 열성인자라고 한다.
반성유전은 진한 글씨로 표기했다.
인자가 우성이냐 열성이냐는 '''발현우선순위'''로 가르는 것이지 형질 그 자체의 특성으로 가려지는 것이 아니다.
즉, '''우성인자라고 절대 우월한 형질이 아니며 열성인자라고 열등한 형질인 인자라는 뜻이 아니다.''' 열성인자는 단지 유전자의 '''발현순위'''에서 우성인자에게 밀릴 뿐이다.
열성인자라는 단어가 주는 어감 때문에 흔히 능력적으로 저열한 또는 비정상적인 능력을 가진 인자를 뜻하는 것으로 오인받는 단어이다. 마찬가지로 우성인자는 단지 발현우선순위가 열성인자에 비해 앞설 뿐 그 이상도 이하도 아니다. 당장 대립 형질들을 비교해 봐도 곱슬머리는 우성이며 생머리는 열성이다. 주근깨 역시 우성. 검은 피부 역시 우성이다. 여기까지는 미의 기준을 떠나면 생존에는 크게 불리하지 않지만 불필요한 손가락이나 발가락이 더 생기는 다지증이나 정상손가락이나 발가락에 비해서 상대적으로 길이가 짧은단지증 역시 우성이다. 키가 자라지 않는 유전병인 '연골 발육 부전증'이나, 술만 마시면 홍조 현상을 일으키는 데다가 선천적으로 알코올 분해 효소가 결핍된 아시안 플러시 신드롬, 현대 의학 최고의 장벽으로 일컬어지는 알츠하이머 역시 우성이다. 그리고 망막아종을 일으키게 하는 유전자의 돌연변이나 남성의 대머리도 우성 유전이며, 심지어 중년기인 3~40대에 발병하여 미친듯한 근육경련으로 춤을 추는 듯한 모습을 보이며 처참하게 죽는 질병인 헌팅턴 무도병 역시 우성 형질이다.[6]
그러나 우성(dominant)이 주는 어감 때문에 보다 고등한 능력을 가진 유전인자라는 의미로 대놓고 착각 및 왜곡되어 사용되고 있다. 무엇보다도 우, 열이라는 단어가 우등생, 열등생과 같은 단어처럼 일상에서 너무 자주 쓰이는 단어인지라 중고등학교의 과학 교육과정에서 기본적으로 배우게 되는 개념인데도 불구하고 곧잘 헷갈리기 십상이다. 또한 그나며 영어로는 dominant/recessive 라서 우열의 어감이 덜하지만 한국어로는 빼도박도 못하게 우월한 또는 열등한(superior/inferior) 유전자를 의미하는 것처럼 인식된다.
이런 연유로 여기저기에서 열성인자를 배제하고 우성인자를 살리자는 등의 우생학스러운 떡밥으로 사용되는 일이 잦아 각종 매체에서도 흔히 오용되거나 한다.
이 문제 때문에 2017년 일본유전자학회에서 우성과 열성이라는 말 대신 현성(顕性)과 잠성(潜性)이라는 말을 사용하기로 하였다. 변이는 다양성, 색각이상 혹은 색맹은 색각다양성으로 바뀐다. 중국 학계에서 쓰던 표현을 수입해 온 것.
다시한번 서술하지만 윗 문단들에 적혀있듯이 우성으로 유전되는 유전병도 꽤나 많이 존재할 뿐더러 대부분의 우성 유전병은 매우 높은 치사율로 영~유아기 때나 태아 때 사망한다. 그러니까 우성인자는 그냥 다른 유전자에 비해 "강력하게 발현되는 유전자"일 뿐 그 강력함이 생존에 좋은 방향으로 나갈지 나쁜 방향으로 나갈지는 모르는 일이다.
상술했듯이 열성인자가 무조건 열등한 형질을 발생시키는 것은 아니나, 유전자단에서의 자연선택을 볼 때 열등한 형질은 열성 유전자로 전파되는 게 유리하기는 하다. 우성인자가 열등한 형질을 가지고 있다면 해당 인자를 가진 모든 개체가 열등한 형질을 보유, 자연선택에 의해 도태되지만 열성인자의 경우 우성인자가 발현하는 개체에서 발현하지 않은 채 다음 세대로 전파될 수 있기 때문. 물론 절대적인 법칙은 아니다. 이형접합일 경우 우성인자가 있다고 해서 반드시 우성형질이 발현하는 것은 아니고 유전에는 환경이 미치는 요소가 절대적이다. 때문에 여러 요소에 따라서 열성형질이 발현할 가능성도 있다.
관찰 방법이 발전하면서 완벽하게 우성, 열성을 띄는 경우는 거의 없다는 것이 밝혀졌다. 우성, 열성 배울 때 대표적으로 나오는 매끈한 완두콩과 쭈글쭈글한 완두콩의 경우 현미경 관찰 시 맨눈으로 봤을 땐 똑같이 매끈해 보이던 완두콩이 약간 쭈글쭈글한 완두콩과 매끈한 완두콩으로 구분된다한다고 한다. [7]
생명과학Ⅰ 개념 강의들을 보면 강사들이 꼭 이런 말을 한다. '''"우성형질이란 뜻은 정상인이라는 뜻 아닙니다. 문제 풀 때 헷갈리지 마세요."'''
수능 생명과학Ⅰ 고정 킬러인 가계도 분석에서 필수적으로 나오는 조건이다. 가계도를 주고 이 형질이 우성인지 열성인지 부터가 시작인데, 가장 기본은 형질이 발현되지 않은 두 부모 사이에 형질이 발현된 자녀가 태어나면 그 형질은 열성이라는 것.[8] 여기에 더 복잡해지면 연관 유전과 누군가가 염색체 비분리 현상으로 태어난 경우가 동시에 섞이기도.
게임 메탈기어 시리즈의 중요한 설정 중 하나로 나오는데, 감독인 코지마 히데오의 유전학 지식의 오류로 인하여 잘못된 유전학 설정을 게임에 넣고 말았다. 하지만 결말은 우성이나 열성이나 의미 없었다는 내용에 가까운지라 일부러 틀린건지 진짜 몰랐는지는 알 수 없다.
劣性因子 / Recessive gene
1. 개요
유전인자상(Genotype)의 명칭이며 유전학에서의 개념이다. 이 문서에는 우성인자의 반대 개념인 열성인자도 같이 기술한다. 우성유전자와 열성유전자라고도 부른다.
염색체 속의 각 유전 형질을 만드는 유전자들은 짝을 이뤄 한 쌍의 대립유전자로 구성된다. 예를 들어 한 유전형질을 A, 이에 대립하는 형질을 a라 하고 A는 a에 대해 우성이라고 하면 AA이면 A가 발현되고 aa이면 a가 발현될 것이다. 그런데 Aa일 경우에는 우성인 A가 발현된다. 이처럼 이형접합일 때 발현되는 유전인자는 우성인자, 발현되지 않는 유전인자는 열성인자라고 한다.
2. 사람의 대립 형질
반성유전은 진한 글씨로 표기했다.
3. 용어에 대한 오해
인자가 우성이냐 열성이냐는 '''발현우선순위'''로 가르는 것이지 형질 그 자체의 특성으로 가려지는 것이 아니다.
즉, '''우성인자라고 절대 우월한 형질이 아니며 열성인자라고 열등한 형질인 인자라는 뜻이 아니다.''' 열성인자는 단지 유전자의 '''발현순위'''에서 우성인자에게 밀릴 뿐이다.
열성인자라는 단어가 주는 어감 때문에 흔히 능력적으로 저열한 또는 비정상적인 능력을 가진 인자를 뜻하는 것으로 오인받는 단어이다. 마찬가지로 우성인자는 단지 발현우선순위가 열성인자에 비해 앞설 뿐 그 이상도 이하도 아니다. 당장 대립 형질들을 비교해 봐도 곱슬머리는 우성이며 생머리는 열성이다. 주근깨 역시 우성. 검은 피부 역시 우성이다. 여기까지는 미의 기준을 떠나면 생존에는 크게 불리하지 않지만 불필요한 손가락이나 발가락이 더 생기는 다지증이나 정상손가락이나 발가락에 비해서 상대적으로 길이가 짧은단지증 역시 우성이다. 키가 자라지 않는 유전병인 '연골 발육 부전증'이나, 술만 마시면 홍조 현상을 일으키는 데다가 선천적으로 알코올 분해 효소가 결핍된 아시안 플러시 신드롬, 현대 의학 최고의 장벽으로 일컬어지는 알츠하이머 역시 우성이다. 그리고 망막아종을 일으키게 하는 유전자의 돌연변이나 남성의 대머리도 우성 유전이며, 심지어 중년기인 3~40대에 발병하여 미친듯한 근육경련으로 춤을 추는 듯한 모습을 보이며 처참하게 죽는 질병인 헌팅턴 무도병 역시 우성 형질이다.[6]
그러나 우성(dominant)이 주는 어감 때문에 보다 고등한 능력을 가진 유전인자라는 의미로 대놓고 착각 및 왜곡되어 사용되고 있다. 무엇보다도 우, 열이라는 단어가 우등생, 열등생과 같은 단어처럼 일상에서 너무 자주 쓰이는 단어인지라 중고등학교의 과학 교육과정에서 기본적으로 배우게 되는 개념인데도 불구하고 곧잘 헷갈리기 십상이다. 또한 그나며 영어로는 dominant/recessive 라서 우열의 어감이 덜하지만 한국어로는 빼도박도 못하게 우월한 또는 열등한(superior/inferior) 유전자를 의미하는 것처럼 인식된다.
이런 연유로 여기저기에서 열성인자를 배제하고 우성인자를 살리자는 등의 우생학스러운 떡밥으로 사용되는 일이 잦아 각종 매체에서도 흔히 오용되거나 한다.
이 문제 때문에 2017년 일본유전자학회에서 우성과 열성이라는 말 대신 현성(顕性)과 잠성(潜性)이라는 말을 사용하기로 하였다. 변이는 다양성, 색각이상 혹은 색맹은 색각다양성으로 바뀐다. 중국 학계에서 쓰던 표현을 수입해 온 것.
4. 기타
다시한번 서술하지만 윗 문단들에 적혀있듯이 우성으로 유전되는 유전병도 꽤나 많이 존재할 뿐더러 대부분의 우성 유전병은 매우 높은 치사율로 영~유아기 때나 태아 때 사망한다. 그러니까 우성인자는 그냥 다른 유전자에 비해 "강력하게 발현되는 유전자"일 뿐 그 강력함이 생존에 좋은 방향으로 나갈지 나쁜 방향으로 나갈지는 모르는 일이다.
상술했듯이 열성인자가 무조건 열등한 형질을 발생시키는 것은 아니나, 유전자단에서의 자연선택을 볼 때 열등한 형질은 열성 유전자로 전파되는 게 유리하기는 하다. 우성인자가 열등한 형질을 가지고 있다면 해당 인자를 가진 모든 개체가 열등한 형질을 보유, 자연선택에 의해 도태되지만 열성인자의 경우 우성인자가 발현하는 개체에서 발현하지 않은 채 다음 세대로 전파될 수 있기 때문. 물론 절대적인 법칙은 아니다. 이형접합일 경우 우성인자가 있다고 해서 반드시 우성형질이 발현하는 것은 아니고 유전에는 환경이 미치는 요소가 절대적이다. 때문에 여러 요소에 따라서 열성형질이 발현할 가능성도 있다.
관찰 방법이 발전하면서 완벽하게 우성, 열성을 띄는 경우는 거의 없다는 것이 밝혀졌다. 우성, 열성 배울 때 대표적으로 나오는 매끈한 완두콩과 쭈글쭈글한 완두콩의 경우 현미경 관찰 시 맨눈으로 봤을 땐 똑같이 매끈해 보이던 완두콩이 약간 쭈글쭈글한 완두콩과 매끈한 완두콩으로 구분된다한다고 한다. [7]
생명과학Ⅰ 개념 강의들을 보면 강사들이 꼭 이런 말을 한다. '''"우성형질이란 뜻은 정상인이라는 뜻 아닙니다. 문제 풀 때 헷갈리지 마세요."'''
수능 생명과학Ⅰ 고정 킬러인 가계도 분석에서 필수적으로 나오는 조건이다. 가계도를 주고 이 형질이 우성인지 열성인지 부터가 시작인데, 가장 기본은 형질이 발현되지 않은 두 부모 사이에 형질이 발현된 자녀가 태어나면 그 형질은 열성이라는 것.[8] 여기에 더 복잡해지면 연관 유전과 누군가가 염색체 비분리 현상으로 태어난 경우가 동시에 섞이기도.
게임 메탈기어 시리즈의 중요한 설정 중 하나로 나오는데, 감독인 코지마 히데오의 유전학 지식의 오류로 인하여 잘못된 유전학 설정을 게임에 넣고 말았다. 하지만 결말은 우성이나 열성이나 의미 없었다는 내용에 가까운지라 일부러 틀린건지 진짜 몰랐는지는 알 수 없다.
[1] Kalat,'생물심리학',김문수 외 역,박학사,2014,p11[2] 다만 눈동자 색에 관여하는 유전자는 10개 넘으니 주의해서 받아들일 필요가 있다.[3] 남자보단 여자에서 확률이 더 높다.[4] 혹은 페닐타이오요소(phenylthiorcarbamide)[5] Wooding, S., Kim, U. K., Bamshad, M. J., Larsen, J., Jorde, L. B., & Drayna, D. (2004). Natural selection and molecular evolution in PTC, a bitter-taste receptor gene. The American Journal of Human Genetics, 74(4), 637-646[6] 참고로 죽음에 이르는 우성 유전병은 하나만 가지고 있어도 발현되어 대부분 영~유아기나 태아 때 사망하여 집단에서 사라진다. 즉 집단에는 정상적인 열성 유전자밖에는 남지 않는다. 하지만 헌팅턴 무도병은 이미 자손을 퍼트렸을 가능성이 높은 3~40대 이후에 발병하므로 집단에서 유전자가 잘 사라지지 않고 유전되는 특이한 경우이다. 그러나 이러한 유전자를 가진 개체가 좀처럼 줄어들지 않는 이유가 하디&바인베르크의 법칙이 나오고 나서야 증명되었다. 요점은 '세대가 변해도 유전자 비율은 유지되기 때문에 우성인자도 일정 비율로 유지된다.' 우성이라고 해서 유전자가 증식하지 않고, 열성이라고 해서 유전자가 사라지지 않기 때문에, 부모대에서 비율이 1:100이라고 하면 자식대에서도 비율이 1:100이 유지된다.[7] 따라서, 수능 생명과학에서는 우열에 대한 문제를 출제할 때 예를 들어 대립 유전자가 A와 A*라면 ''''A는 A*에 대해 완전 우성이다.'''' 또는 ''''A와 A* 사이의 우열 관계는 분명하다''''라는 문구를 넣어서 논란을 회피한다. 전자는 우열 관계를 문제에서 제시한 친절한 경우고 후자는 수험생들이 우열 관계를 추가로 제시된 자료로 직접 알아내야 하는 까다로운 경우.[8] 형질 A와 a (A는 a에 대해 완전 우성) 에서, a가 발현인자일 때, 부모와 자녀 사이의 가계도는 이렇게 된다. Aa - Aa → aa