다운 증후군

 

1. 개요
2. 증상
3. 기타


1. 개요

5% 정도의 낮은 확률로 유전되는 유전병. 1866년 영국의 의사인 존 다운(John Down)에 의해 최초로 보고되었기 때문에 붙은 이름이며, 간혹 사람들이 오해하는 '지능이 down되기 때문'에 붙은 병명이 아니다.[1] 보통 Down Syndrome으로 쓰지만, 해외에서는 Down's Syndrome으로 많이 쓴다. 어차피 둘 다 발음상 차이가 없다. 한때는 다운 증후군 환자의 얼굴이 동양인(몽골로이드)을 닮았다 해서 존 다운이 붙인 이름인 'Mongolism'[2]라고 부르기도 했지만, 다운증후군 환자와 특정 인종을 동시에 비하하는 단어이기 때문에 지금은 사장되었다.
염색체가 비분리된 생식세포로 인하여 21번 염색체를 3개 가짐으로써 나타나는 현상이다. 비만과 둥근 얼굴, 낮은 코, 좁은 턱, 풀린 눈[3] 등 특징적인 얼굴 모양이 나타난다. 사회적 지원으로 과거에 비해 수명이 증가하고 있으나, 심장과 식도 등 여러 장기에서 이상이 나타날 수 있어 수명이 정상인에 비해 평균적으로 짧다. 상당수가 심장 및 순환계의 선천병을 안고 태어난다. '천사병'[4]으로 불리기도 하는데, 이는 이 질환을 앓는 사람이 대부분 봉사정신과 인내심이 특히 강하기 때문이다. 특수교사들이 흔히 "특수학급에 다운증후군 아이가 2명 이상이라면 한결 마음이 놓인다."라고 할 정도로 다른 지적장애에 비해 무척 얌전하다. 또한 고집이 세서, 한번 하기 싫다고 마음 먹으면 엄청난 힘으로 버티고 앉아서 기분이 풀릴 때까지 그 자리에 있는다. 이렇게 외모, 봉사정신, 고집은 거의 모든 다운증후군 환자가 공유하는 특징으로 볼 수 있다.
발생률과 임신부의 연령에 유의미한 연관성이 있으며, 특히 35세 이상에서 크게 증가하는 경향을 보인다고 알려져 있다. 또한 여성만큼은 아니지만 생부의 연령에도 영향을 받는다.#
수정 이후 발생 과정에서 특정 염색체가 2벌이 아닌 3벌이 되면 그 수정란은 초기부터 진행이 중지되며 자연히 유산되는 게 일반적이다. 그럼에도 불구하고 유독 21번 염색체의 경우에만 비분리 상태로 생존 가능한 이유는 이 염색체가 전체 염색체 23쌍 가운데 물리적으로 가장 작고, 가장 적은 기능을 담당하기 때문으로 추정.[5]
그러나 다운증후군 환자들 스스로는 큰 불행의 감정을 느끼지 않는 것으로 알려져 있다. 즉 적당한 생활 환경과 보호가 주어진다면 나름대로 행복하게 일생을 살 수 있는 것. 특히 증세가 경미한 일부 환자의 경우, 부분적으로나마 비장애인과 함께 정상적인 삶을 영위하기도 한다.
이 질환의 실존 케이스를 바탕으로 만든 영화가 바로 <제8요일>이다. 주연이었던 파스칼 뒤켄은 실제 다운증후군 환자로 1970년생이지만 아직 생존해 있다. 그는 <제8요일>로 1996년 칸 영화제에서 공동 주연이었던 다니엘 오떼유[6]와 공동 남우주연상을 받았다. 또한 2009년에 개봉된 스페인 영화 <미투(Me Too)>의 주인공인 파블로 피네다 역시 실제 다운증후군을 앓고 있다.[7]
이 외에도 2004년 영국 아카데미상을 받은 영국 폴라 세이지, 미국의 크리스 버크, 오스트레일리아의 대니 알바바흐, 그리고 한국의 강민휘 등 연기자로 활동하는 환자가 여럿 있다. 1987년에 개봉한 <Kids Like These>라는 영화 역시 다운증후군으로 태어난 어린이 알렉스가 성장해가면서 겪는 갈등과 그 과정에서 알렉스를 돌보는 어머니 조안나의 헌신적인 노력을 그리고 있다. 국내에는 <슈퍼 엄마 만세>라는 제목으로 들어왔으며 주말 영화로 지상파에서 방영한 적도 있다. 알렉스가 몽고증[8]이라는 말을 듣고 부모들이 '술도 마시지 않고 담배도 안 피우고 잘 살아왔는데'라고 절규하는 장면이 인상적.

2. 증상

다운증후군 환자는 지능 저하가 주 특징이다. 그리고 거의 대부분일 경우 IQ 70이하다. 상당수는 초중등 수준의 학습이 가능하다.
다운 증후군 환자의 염색체 형태는 크게 3종류로 나뉜다.
  • 가장 대표적으로 알려진 21번 염색체가 3개 있는 경우. 95% 정도가 여기에 해당한다.
  • 21번 염색체가 끊어져 다른 염색체에 가서 붙는 로버트소니안 전위(Robertsonian translocation)에 의한 경우. 이 전위는 변화가 직접 일어난 세대에는 영향이 없지만, 자식에게 다운 증후군이 생길 수 있다.[9] 비율은 전체의 4%뿐이지만 발생을 사전에 예측할 수 있는 거의 유일한 경우라 의외로 중요하다.
  • 초기 세포분열 과정에서의 이상으로 세포 일부는 21번 염색체가 3벌이고 또 다른 일부는 정상인 경우. 이 경우 다운 증후군의 특징도 적게 나타나고 지능도 다른 경우에 비해 대체로 더 높으며, 정상범주의 지능을 가지는 경우도 있다.[10] 빈도는 가장 적어서 1% 가량.

3. 기타

  • 과거 프랑스 대통령 샤를 드골의 딸 안느가 이 증후군을 앓았다고 한다. 수명이 짧은 이 병의 특성상 결국 요절하여 자신의 부모보다 일찍 세상을 떠났다.
  • 미국의 야구선수 알버트 푸홀스의 딸이 다운 증후군 환자이다. 사실 친자식은 아니고 이미 이혼했던 아내와 전 남편 사이에서 나온 딸인데, 결혼하면서 푸홀스의 딸이 된 것. 푸홀스는 이를 계기로 본인의 이름을 딴 자선 재단을 만들어서 장애 아동을 위한 봉사활동을 매년 하고 있다. 위의 작 피더슨이 푸홀스와 홈런더비를 한 후 서로 인사를 나눌 때 필드 위에 같이 등장한 챔프 피더슨을 푸홀스가 직접 껴안아주기도 했다.
  • 미국의 유명 드라마인 글리에 다운증후군 캐릭터인 '베키 잭슨'이 있는데 이 역할을 맡은 배우인 로렌 포터는 실제로 다운증후군 환자이다.
  • 제라르 피케의 이모에게는 두 딸이 있는데 그 중 한 명이 다운 증후군 환자라고 한다. # 그래서 피케는 이따금씩 다운 증후군 환자들을 위한 봉사를 한다.
  • 다운 증후군인 사람이 화가가 된 사례 #
  • 다운 증후군인 사람이 기상캐스터가 된 사례 #
  • 다운 증후군 아동이 패션 모델이 된 사례 #
  • 유치원 교사가 된 사례 #
  • 동물에게도 다운 증후군이 나타나는 것으로 보고되어 있다.
  • 2019년 6월 UNIST 연구진이 다운 증후군에서 지적 장애를 일으키는 요인 유전자(Down syndrome critical region gene 1, DSCR1)와 그 작동 원리에 대해 성체 신경발생(adult neurogenesis) 과정에서 중요한 후성 조절 인자(epigenetic refulator)인 TET1 단백질과 miR-124의 발현에 DSCR1 단백질이 핵심적인 역할을 하고 있음을 세계 최초로 규명했다. 기사, 쉽게 설명된 기사
  • 요즘에는 산전검사로 다운증후군 위험도를 예측할 수 있다. #

[1] 사람 이름이 붙은 병 이름은 대개 그 질병을 처음 보고한 사람의 이름을 붙인 것이다. 루게릭병처럼 환자의 이름이 붙은 예도 소수 있지만 대부분은 처음 보고한 사람의 이름이다.[2] 보통 몽골병, 몽고증 등으로 번역된다.[3] 풀린 눈의 특성상 눈을 원하는 방향으로 움직일 힘이 약하다 보니 시력이 나쁜 편이다.[4] 엔젤만 증후군(angelman syndrome)과 헷갈리지 말 것. 이건 15번 염색체에 문제가 생기는 경우로, 환자들 특유의 웃는 듯한 표정 때문에 '행복한 꼭두각시 증후군'이라고도 불린다. 다운증후군은 물론 아동기 붕괴성 장애 같은 병보다도 지적장애가 훨씬 심하다.[5] 당장 21번 염색체가 아닌 18번 염색체나 13번 염색체가 3벌로 붙은 에드워드 증후군이나 파타우 증후군만 해도, 다운증후군과는 비교할 수도 없을 정도로 아주 심한 기형과 최중도 지적장애나 신체적 질환을 가진 채로 태어나 대부분 생후 1년 이내에 사망한다. 이것을 생각해 보면, 다운증후군은 상대적으로 증세가 매우 양호한 편에 속하는 셈이다. 이 3가지 경우 외의 염색체가 3벌 붙은 상태로 태어나는 사례는 전세계적으로 아주 희귀하다. 이런 염색체 이상의 경우 대부분 임신 초기에 자연유산되는 경우가 많다.[6] <여왕 마고>의 나바르 왕 앙리로 유명한 배우.[7] 이 영화는 장애인의 성(性)을 다루고 있으며 여러 영화제에서 수상했다.[8] TV 더빙에서 나온 실제 대사이다. 전술한 대로 차별적 단어라 현재는 사장된 명칭이다.[9] 예를 들어 부모 중 한쪽의 21번 염색체가 14번 염색체와 전위를 형성한 경우, 부모 양측에서 온 21번 염색체에 전위로 인해 형성된 14/21 염색체가 들어오게 되면 21번 염색체에 해당하는 부분이 3벌 갖춰져 다운증후군을 나타내게 된다.[10] 이런 경우를 '모자이시즘'이라고 부르는데, 다운 증후군 외의 다른 유전적 장애에서도 보편적으로 나타나는 형태 중 하나이다. 이 경우 본래 아이를 가질 수 없는 유전병일지라도 확률적으로 임신이 가능한 경우가 있다.

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